Gene Discovery Core, Manton Center

Osallistujat voidaan rekrytoida Boston Children's Hospitalista (BCH) tai ulkopuolisista yhteistyökumppaneista/terveydenhuollon tarjoajista, jotka määrittävät osallistujan kelpoiseksi. Osallistujat voivat myös ottaa suoraan yhteyttä laboratorioon kuultuaan tutkimuksesta muiden henkilöiden, rekrytointimateriaalin tai tutkimuksen verkkosivuston (www.childrenshospital.org/mantoncenter) kautta. Osallistumisen jälkeen henkilöitä, joilla on harvinaisia ​​sairauksia, joiden geneettinen perusta on epäilty, mutta tuntematon/huonosti ymmärretty, ja heidän perheenjäseniään pyydetään osallistumaan tutkimukseen toimittamalla 1) asiaankuuluvat lääketieteelliset tiedot/tiedot ja sukuhistoria 2) veri/sylki. /DNA/RNA-näyte ja 3) olemassa olevat kudosnäytteet (mukaan lukien olemassa olevat synnytystä edeltävät näytteet), joita ei enää tarvita kliiniseen hoitoon (jos saatavilla), tai tuleva kudosnäyte erityisesti tutkimustarkoituksiin.

Lääkäritiedot ja sukuhistoria antavat tutkijoille paremman käsityksen yksilön tai perheen erityisistä sairauden oireista. Veri-/sylkinäytettä käytetään DNA:n ja/tai RNA:n ja/tai muiden biokemiallisten aineiden saamiseksi, jotka voidaan sitten analysoida taudin patofysiologian geneettisten perusteiden tunnistamiseksi käyttämällä erilaisia ​​lähestymistapoja, mukaan lukien genominen sekvensointi. Yksittäisiltä osallistujilta saatuja kudosnäytteitä käytetään geenien ilmentymisen ja proteiinien vuorovaikutusten ymmärtämiseen paremmin tutkimuksilla, kuten (mutta ei rajoittuen) immunohistokemiallisella ja mikrosiruanalyysillä.

Tämä tutkimusprojekti on käynnissä toistaiseksi ja osallistuminen on jatkuvaa, ellei henkilö pyydä poistumista tutkimuksesta. Osallistujat voivat pyytää vetäytymistä milloin tahansa. Aktiivinen osallistuminen tapahtuu ensisijaisesti ilmoittautumisen yhteydessä ja sen jälkeen tapauskohtaisesti kliinisten päivitysten ja/tai lisänäytteiden tarjoamiseksi. Riskit sisältävät rutiininomaisiin veren-/sylkinäytteenottoihin liittyvät riskit sekä geneettiseen ja/tai lääketieteelliseen tutkimukseen liittyvä henkinen ahdistus. Riskit minimoidaan mahdollisimman paljon avoimella suostumusprosessilla ja yksityisyyden/luottamuksellisuuden suojatoimilla, mukaan lukien NIH:n antama luottamuksellisuustodistus ja tunnistamattomien numeeristen koodien käyttö viittaamaan osallistujiin yhteistyökumppaneiden kanssa. Vaikka osallistujille ei ole välittömiä suoria etuja, tämän tutkimuksen mahdollisia etuja ovat uusien diagnostisten testien kehittäminen ja yksityiskohtaisempi ennustetieto osallistujille ja heidän perheilleen. Lisäksi tämä tutkimus voi johtaa näiden sairauksien patofysiologian parempaan ymmärtämiseen, mikä johtaa hoitojen ja parannuskeinojen kehittämiseen sekä harvinaisiin että yleisempiin sairauksiin tulevaisuudessa.