Gene Discovery Core, Мэнтон-центр

Участники могут быть набраны из Бостонской детской больницы (BCH) или от сотрудников/поставщиков медицинских услуг за пределами учреждения, которые определят участника как подходящего. Участники также могут связаться с лабораторией напрямую, узнав об исследовании от других лиц, материалов для набора или веб-сайта исследования (www.childrenshospital.org/mantoncenter). После согласия на участие лиц с редкими заболеваниями с подозреваемой, но неизвестной/плохо изученной генетической основой, а также членов их семей просят принять участие в исследовании, предоставив 1) соответствующую медицинскую информацию/записи и семейный анамнез 2) кровь/слюну /ДНК/РНК и 3) ранее существовавшие образцы тканей (включая ранее существовавшие пренатальные образцы), которые больше не нужны для клинической помощи (если таковые имеются), или будущие образцы тканей специально для исследовательских целей.

Медицинские записи и семейный анамнез позволяют исследователям лучше понять конкретные симптомы заболевания, наблюдаемые у человека или семьи. Образец крови/слюны используется для получения ДНК, и/или РНК, и/или другого биохимического вещества, которое затем может быть проанализировано для выявления генетических основ патофизиологии заболевания с использованием различных подходов, включая секвенирование генома. Образцы тканей, полученные от отдельных участников, используются для лучшего понимания экспрессии генов и взаимодействия белков с помощью таких исследований, как (но не ограничиваясь ими) иммуногистохимический анализ и анализ микрочипов.

Этот исследовательский проект будет продолжаться в течение неопределенного периода времени, и участие будет непрерывным, если только человек не попросит быть исключенным из исследования. Участники могут запросить выход в любое время. Активное участие в первую очередь имеет место во время регистрации, а затем в каждом конкретном случае для предоставления клинических обновлений и / или дополнительных образцов. К рискам относятся риски, связанные с рутинным взятием проб крови/слюны, а также эмоциональный стресс, связанный с генетическими и/или медицинскими исследованиями. Риски максимально сведены к минимуму за счет процесса открытого согласия и гарантий конфиденциальности/конфиденциальности, включая свидетельство о конфиденциальности от NIH и использование обезличенных числовых кодов для обозначения участников с сотрудниками. Хотя немедленных прямых выгод для участников нет, возможные преимущества этого исследования включают разработку новых диагностических тестов и более подробную прогностическую информацию для участников и их семей. Кроме того, это исследование может привести к лучшему пониманию патофизиологии этих состояний, что в будущем приведет к разработке методов лечения как редких, так и более распространенных заболеваний.