Gene Discovery Core, The Manton Center
O Gene Discovery Core no The Manton Center for Orphan Disease Research baseado no Boston Children's Hospital estuda famílias com condições genéticas raras, mal compreendidas ou não diagnosticadas, mas suspeitas. O principal objetivo da pesquisa é entender melhor os genes e proteínas (produtos gênicos) envolvidos em doenças raras. Os pesquisadores esperam que nossos estudos permitam um melhor diagnóstico e tratamento de indivíduos com doenças raras no futuro. Indivíduos com qualquer condição rara/não diagnosticada podem se inscrever.
A inscrição inclui:
- Fornecimento de DNA e amostras de tecido (quando disponíveis)
- Acesso aos prontuários dos participantes
- Acesso a dados genômicos (quando disponível)
As amostras são usadas para análise genética (principalmente exoma e sequenciamento ou reanálise do genoma) para identificar a causa genética da doença do indivíduo. Os resultados individuais da pesquisa são devolvidos às famílias por meio de seu médico após a confirmação em um laboratório clínico. Se uma causa for identificada, ela pode ser relatada à família por meio do profissional de saúde e do conselheiro genético do estudo. Quando possível, os investigadores também coletam amostras de pais e irmãos completos, bem como de qualquer outro membro da família afetado.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Os participantes podem ser recrutados no Boston Children's Hospital (BCH) ou de colaboradores/profissionais de saúde externos que determinam um participante como elegível. Os participantes também podem entrar em contato diretamente com o laboratório após ouvirem sobre a pesquisa por meio de outros indivíduos, materiais de recrutamento ou do site do estudo (www.childrenshospital.org/mantoncenter). Depois de consentir na participação, os indivíduos com doenças raras com base genética suspeita, mas desconhecida/mal compreendida, e seus familiares são convidados a participar do estudo, fornecendo 1) informações/registros médicos relevantes e histórico familiar 2) sangue/saliva /Amostra de DNA/RNA e 3) amostras de tecido preexistentes (incluindo amostras pré-natais preexistentes) que não são mais necessárias para atendimento clínico (se disponível) ou futura amostra de tecido especificamente para fins de pesquisa.
Os registros médicos e o histórico familiar permitem que os investigadores obtenham uma melhor compreensão dos sintomas específicos da doença observados em um indivíduo ou família. A amostra de sangue/saliva é usada para obter DNA e/ou RNA e/ou outros bioquímicos que podem então ser analisados para identificar as bases genéticas da fisiopatologia da doença usando várias abordagens, incluindo sequenciamento genômico. Amostras de tecido obtidas de participantes individuais são empregadas para entender melhor a expressão gênica e as interações de proteínas por meio de investigações como (mas não limitadas a) análise imuno-histoquímica e microarray.
Este projeto de estudo estará em andamento por um período de tempo indefinido e a participação é contínua, a menos que um indivíduo solicite ser removido do estudo. Os participantes podem solicitar a retirada a qualquer momento. A participação ativa ocorre principalmente no momento da inscrição e posteriormente, caso a caso, para fornecer atualizações clínicas e/ou amostras adicionais. Os riscos incluem aqueles associados a coletas de sangue/amostra de saliva de rotina e sofrimento emocional associado à pesquisa genética e/ou médica. Os riscos são minimizados tanto quanto possível por um processo de consentimento aberto e salvaguardas de privacidade/confidencialidade, incluindo um certificado de confidencialidade do NIH e o uso de códigos numéricos não identificados para se referir a participantes com colaboradores. Embora não haja benefícios imediatos e diretos para os participantes, os possíveis benefícios deste estudo incluem o desenvolvimento de novos testes diagnósticos e informações prognósticas mais detalhadas para os participantes e suas famílias. Além disso, este estudo pode levar a uma melhor compreensão da fisiopatologia dessas condições, levando ao desenvolvimento de tratamentos e curas para distúrbios raros e mais comuns no futuro.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Katie Anderson, MS, CGC
- Número de telefone: 617-919-4287
- E-mail: gdc@childrens.harvard.edu
Estude backup de contato
- Nome: Casie Genetti, MS, CGC
- Número de telefone: 617-919-2169
- E-mail: gdc@childrens.harvard.edu
Locais de estudo
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Recrutamento
- Boston Children's Hospital
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Contato:
- Casie A Genetti, MS, CGC
- Número de telefone: 617-919-3378
- E-mail: gdc@childrens.harvard.edu
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Ter um diagnóstico raro conhecido ou incerto que pode ter um componente genético mal compreendido e/ou ser parente de uma pessoa com tal diagnóstico
Critério de exclusão:
- Não ter tal diagnóstico e/ou não ter parentesco com tal indivíduo
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Identificação de variantes genéticas causadoras de doenças raras ou novas para o distúrbio de um participante
Prazo: 1-10 anos
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A análise funcional, incluindo modelagem animal e ensaios de linha celular, será realizada para novos genes candidatos.
Quando um diagnóstico molecular é identificado para uma família, isso é relatado por meio de um prestador de cuidados de saúde designado.
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1-10 anos
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Caracterização de características clínicas de distúrbios novos e raros usando termos da Ontologia do Fenótipo Humano (HPO)
Prazo: 1-10 anos
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À medida que genes de doenças conhecidos e novos são identificados, os genótipos resultantes são correlacionados com os fenótipos sujeitos.
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1-10 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 10-02-0053
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
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