遺伝子発見コア、マントン センター

参加者は、ボストン小児病院 (BCH) から、または参加者が適格であると判断したオフサイトの協力者/医療提供者から募集される場合があります。 参加者は、他の個人、募集資料、または研究のウェブサイト (www.childrenshospital.org/mantoncenter) を通じて研究について聞いた後、研究室に直接連絡することもできます。 参加に同意した後、疑わしいが遺伝的根拠が不明/よく理解されていないまれな疾患を持つ個人、およびその家族は、1) 関連する医療情報/記録および家族歴を提供することにより、研究に参加するよう求められます 2) 血液/唾液/DNA/RNA サンプル、および 3) 臨床ケアに不要になった既存の組織サンプル (既存の出生前サンプルを含む) (利用可能な場合)、または特に研究目的の将来の組織サンプル。

医療記録と家族歴により、研究者は個人または家族に見られる特定の病気の症状をよりよく理解することができます. 血液/唾液サンプルを使用して、DNA および/または RNA、および/またはその他の生化学物質を取得し、これらを分析して、ゲノム配列決定を含むさまざまなアプローチを使用して、疾患の病態生理学の遺伝的基盤を特定することができます。 個々の参加者から得られた組織サンプルは、免疫組織化学およびマイクロアレイ分析などの調査を通じて、遺伝子発現およびタンパク質相互作用をよりよく理解するために使用されます。

この研究プロジェクトは無期限に継続され、個人が研究からの削除を要求しない限り、参加は継続されます。 参加者はいつでも撤回を要求できます。 積極的な参加は、主に登録時に行われ、その後はケースバイケースで行われ、臨床の最新情報や追加のサンプルが提供されます。 リスクには、定期的な採血/唾液サンプルの収集に関連するリスクや、遺伝子および/または医学研究に関連する精神的苦痛が含まれます。 オープン コンセント プロセスと、NIH からの秘密保持証明書や、非識別化された数値コードを使用して参加者と共同研究者を参照するなど、プライバシー/秘密保持の保護手段によって、リスクを可能な限り最小限に抑えます。 参加者にとって直接的な直接的な利益はありませんが、この研究の潜在的な利点には、新しい診断テストの開発と、参加者とその家族のためのより詳細な予後情報が含まれます. さらに、この研究は、これらの状態の病態生理学のより良い理解につながり、将来、まれな疾患とより一般的な疾患の両方の治療法と治療法の開発につながる可能性があります.