Gene Discovery Core, The Manton Center

Účastníci mohou být rekrutováni z Boston Children's Hospital (BCH) nebo od externích spolupracovníků/poskytovatelů zdravotní péče, kteří určí účastníka jako způsobilého. Účastníci mohou také kontaktovat laboratoř přímo poté, co se doslechli o výzkumu prostřednictvím jiných jednotlivců, náborových materiálů nebo webových stránek studie (www.childrenshospital.org/mantoncenter). Po souhlasu s účastí jsou jedinci se vzácnými poruchami s podezřelým, ale neznámým/špatně pochopeným genetickým základem a jejich rodinní příslušníci požádáni, aby se zúčastnili studie a poskytli 1) relevantní lékařské informace/záznamy a rodinnou anamnézu 2) krev/sliny /Vzorek DNA/RNA a 3) vzorky již existující tkáně (včetně již existujících prenatálních vzorků), které již nejsou potřebné pro klinickou péči (pokud jsou k dispozici) nebo budoucí vzorek tkáně speciálně pro výzkumné účely.

Lékařské záznamy a rodinná anamnéza umožňují vyšetřovatelům lépe porozumět specifickým symptomům onemocnění pozorovaným u jednotlivce nebo rodiny. Vzorek krve/slin se používá k získání DNA a/nebo RNA a/nebo jiných biochemických látek, které pak mohou být analyzovány pro identifikaci genetických základů patofyziologie onemocnění pomocí různých přístupů včetně genomového sekvenování. Vzorky tkání získané od jednotlivých účastníků se používají k lepšímu pochopení genové exprese a interakcí proteinů prostřednictvím výzkumů, jako je (ale nejen) imunohistochemická a mikročipová analýza.

Tento studijní projekt bude probíhat po neomezenou dobu a účast je nepřetržitá, pokud jednotlivec nepožádá o vyřazení ze studie. Účastníci mohou kdykoli požádat o odstoupení. Aktivní účast primárně probíhá v době zápisu a případ od případu poté za účelem poskytování klinických aktualizací a/nebo dalších vzorků. Rizika zahrnují rizika spojená s rutinními odběry krve/sběrů slin a emocionální stres spojený s genetickým a/nebo lékařským výzkumem. Rizika jsou co možná nejvíce minimalizována procesem otevřeného souhlasu a ochranou soukromí/důvěrnosti, včetně certifikátu důvěrnosti od NIH a použití deidentifikovaných číselných kódů k odkazování na účastníky se spolupracovníky. Ačkoli neexistují žádné okamžité, přímé výhody pro účastníky, možné výhody této studie zahrnují vývoj nových diagnostických testů a podrobnější prognostické informace pro účastníky a jejich rodiny. Kromě toho může tato studie vést k lepšímu pochopení patofyziologie těchto stavů, což povede k vývoji léčebných postupů a léků pro vzácné i častější poruchy v budoucnosti.