환자 맞춤형 유도 만능 줄기세포를 이용한 마르판 증후군 및 폰탄 심혈관 모델의 생성

참가자는 유전자 돌연변이가 심장의 주요 혈관에 영향을 미쳤을 것으로 의심되는 마판 증후군 진단을 받았거나 심장의 혈류를 리디렉션하는 폰탄 시술을 받았기 때문에 본 연구에 참여하도록 초대됩니다. 이 연구는 1년 동안 National Heart Center Singapore에서 30명의 피험자를 모집합니다.

임상적으로 진단된 마르판병의 경우 FBN1이라는 유전자에 대한 유전자 검사를 통해 질병을 일으킬 것으로 의심되는 유전자 변이의 존재를 확인하게 됩니다. 이 유전자 돌연변이의 존재를 나타내는 모든 연구 결과는 마판병에 대한 소인을 암시할 뿐, 유전자가 질병을 일으켰는지 또는 질병이 발병할 것이라고 예측하는지 확실히 확인하지는 않는다는 점을 아는 것이 중요합니다. . 의사나 유전 상담사와 상의한 후 원할 경우 추가로 독립적인 임상 유전자 검사를 이용할 수 있습니다.

이 연구 과정에서 얻은 피부는 연구 목적으로만 사용되며 연구 연구 및 이식 실험 연구를 위해 5년을 초과하지 않는 기간 동안 이 연구 목적으로만 저장 및 분석되며 이후 파기됩니다. 기관 검토 위원회에서 승인한 향후 연구를 위해 지속적으로 보관할 수 있도록 국립 심장 센터 싱가포르에 샘플을 기증하는 데 동의하지 않는 한 연구 완료. 그러나 혈액은 심혈관 건강 및 질병에 대한 분자, 이미징 및 결과 연구에 대한 향후 연구를 위해 National Heart Center에 무기한 저장됩니다.