Generering av Marfans syndrom och Fontan kardiovaskulära modeller med hjälp av patientspecifika inducerade pluripotenta stamceller

Deltagarna är inbjudna att delta i denna studie eftersom de har diagnostiserats med Marfans syndrom där en genmutation misstänks ha påverkat stora blodkärl i deras hjärta eller har en Fontan-procedur som utfördes för att omdirigera blodflödet i deras hjärta. Denna studie kommer att rekrytera 30 försökspersoner från National Heart Center Singapore under en period av 1 år.

För kliniskt diagnostiserad Marfans sjukdom kommer ett genetiskt test i en gen som kallas FBN1 att utföras för att bekräfta förekomsten av genmutation som misstänks orsaka sjukdomen. Det är viktigt för dem att veta att alla forskningsrön som indikerar närvaron av denna genmutation bara kan antyda en pre-disposition för Marfans sjukdom, men det är inte säkert att genen har orsakat sjukdomen eller förutsäger att de kommer att utveckla sjukdomen . Ytterligare oberoende kliniska genetiska tester kan göras tillgängliga om de så önskar efter att ha rådfrågat sin läkare eller genetiska rådgivare.

Huden som erhålls under denna studie kommer endast att användas för denna studie och kommer att lagras och analyseras endast för denna studie, under en period som inte överstiger 5 år för forskningsstudier och experimentella transplantationsstudier, och kommer att förstöras efter slutförandet av studien, såvida de inte går med på att donera proverna till National Heart Center Singapore för kontinuerlig lagring för framtida studier som är godkända av institutionell granskningsnämnd. Blodet kommer dock att förvaras på obestämd tid i National Heart Center för framtida forskning om molekylära, avbildnings- och resultatstudier av kardiovaskulär hälsa och sjukdomar.