Génération de modèles cardiovasculaires du syndrome de Marfan et de Fontan à l'aide de cellules souches pluripotentes induites spécifiques au patient

Les participants sont invités à participer à cette étude parce qu'ils ont reçu un diagnostic de syndrome de Marfan, dans lequel une mutation génétique est soupçonnée d'avoir affecté un vaisseau sanguin majeur de leur cœur ou d'avoir subi une procédure de Fontan qui a été effectuée pour rediriger le flux sanguin dans leur cœur. Cette étude recrutera 30 sujets du National Heart Center Singapore sur une période de 1 an.

Pour la maladie de Marfan cliniquement diagnostiquée, un test génétique sur un gène appelé FBN1 sera effectué pour confirmer la présence d'une mutation génétique suspectée de causer la maladie. Il est important pour eux de savoir que tout résultat de recherche indiquant la présence de cette mutation génétique ne peut que suggérer une prédisposition à la maladie de Marfan, mais cela ne permet pas de déterminer avec certitude que le gène a causé la maladie ou de prédire qu'ils développeront la maladie. . D'autres tests génétiques cliniques indépendants peuvent être mis à leur disposition, s'ils le souhaitent après avoir consulté leur médecin ou leur conseiller en génétique.

La peau obtenue au cours de cette étude sera utilisée pour cette étude uniquement et sera stockée et analysée pour les besoins de cette étude uniquement, pendant une période n'excédant pas 5 ans pour les études de recherche et les études expérimentales de transplantation, et sera détruite après l'achèvement de l'étude, à moins qu'ils n'acceptent de faire don des échantillons au National Heart Center Singapore pour un stockage continu pour les études futures approuvées par le comité d'examen institutionnel. Le sang sera cependant stocké indéfiniment au National Heart Center pour de futures recherches sur les études moléculaires, d'imagerie et de résultats sur la santé et les maladies cardiovasculaires.