Marfan-szindróma és Fontan kardiovaszkuláris modellek generálása betegspecifikus indukált pluripotens őssejtek felhasználásával

A résztvevőket felkérik, hogy vegyenek részt ebben a vizsgálatban, mert Marfan-szindrómát diagnosztizáltak náluk, amelynél feltételezhető, hogy egy génmutáció érintette szívük fő erét, vagy Fontan-eljárást hajtottak végre a véráramlás átirányítása érdekében a szívükben. Ez a tanulmány 30 alanyt vesz fel a National Heart Center Singapore-ból egy éven keresztül.

A klinikailag diagnosztizált Marfan-kór esetében az FBN1 nevű gén genetikai vizsgálatát végzik el, hogy megerősítsék a betegséget feltételezhetően okozó génmutáció jelenlétét. Fontos tudniuk, hogy minden olyan kutatási eredmény, amely ennek a génmutációnak a jelenlétére utal, csak a Marfan-kórra való hajlamra utalhat, de nem bizonyítja egyértelműen, hogy a gén okozta a betegséget, és nem jósolja meg, hogy kifejlődik a betegség. . További független klinikai genetikai vizsgálatok is elérhetővé tehetők, amennyiben úgy kívánják, miután orvosukkal vagy genetikai tanácsadójukkal konzultáltak.

A vizsgálat során nyert bőrt csak ehhez a vizsgálathoz használjuk fel, és csak e tanulmány céljaira tároljuk és elemezzük, legfeljebb 5 évig kutatási és kísérleti transzplantációs vizsgálatok céljából, majd megsemmisítjük. a vizsgálat befejezése, kivéve, ha beleegyeznek abba, hogy a mintákat a National Heart Center Singapore-nak adományozzák folyamatos tárolás céljából a jövőbeni vizsgálatokhoz, amelyeket az intézményi felülvizsgálati bizottság hagy jóvá. A vért azonban határozatlan ideig tárolják a National Heart Centerben a szív- és érrendszeri egészséggel és betegségekkel kapcsolatos molekuláris, képalkotó és kimeneti tanulmányok jövőbeli kutatása céljából.