此页面是自动翻译的，不保证翻译的准确性。请参阅英文版对于源文本。

使用患者特异性诱导多能干细胞生成马凡综合征和 Fontan 心血管模型

2016年6月23日更新者：National Heart Centre Singapore

新加坡国家心脏中心的医学研究人员将开展一项最先进的研究，以检验将患者自身的细胞转变为多功能且强大的干细胞（称为 iPS 细胞）的可能性。这些 iPS 细胞随后可以产生功能性心脏细胞（肌细胞）和其他心血管细胞，这可能为结构性心脏病的表现提供进一步的线索。该研究涉及用于预筛查的血液样本采集和皮肤活检以建立皮肤细胞培养。

研究概览

地位

未知

条件

马凡氏综合症

干预/治疗

其他：皮肤活检

详细说明

邀请参与者参加这项研究，因为他们被诊断出患有马凡氏综合症，怀疑基因突变影响了他们心脏的主要血管，或者进行了 Fontan 手术以重新引导他们心脏中的血流。这项研究将在 1 年的时间内从新加坡国家心脏中心招募 30 名受试者。

对于临床确诊的马凡氏病，将对一种名为 FBN1 的基因进行基因检测，以确认是否存在疑似致病的基因突变。对他们来说重要的是要知道，任何表明存在这种基因突变的研究发现可能仅表明对马凡病的易感性，但并不能确定该基因是否导致了这种疾病或预测他们会患上这种疾病. 如果他们在咨询医生或遗传顾问后愿意，可以进行进一步的独立临床基因检测。

在本研究过程中获得的皮肤将仅用于本研究，并将仅出于本研究的目的进行存储和分析，为期不超过 5 年的研究和实验性移植研究，并在之后销毁完成研究，除非他们同意将样本捐赠给新加坡国家心脏中心，以供机构审查委员会批准的未来研究持续储存。然而，血液将无限期地储存在国家心脏中心，用于未来心血管健康和疾病的分子、影像学和结果研究。

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

新加坡
- - Singapore、新加坡、169609
    - 招聘中
    - National Heart Centre Singapore

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

21年至 60年 (成人)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

被诊断患有马凡氏综合症的参与者，怀疑基因突变影响了他们心脏的主要血管，或者进行了 Fontan 手术以重新引导他们心脏中的血流。

描述

纳入标准：

在心脏病专家的照顾下并被诊断患有马凡氏综合症或接受过 Fontan 姑息治疗的患者

排除标准：

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：仅案例
时间观点：预期

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	大体时间
使用患者特异性诱导多能干细胞生成马凡综合征和 Fontan 心血管模型大体时间：1年	1年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

National Heart Centre Singapore

调查人员

首席研究员：Ju Le Tan, MBBS、National Heart Centre Singapore

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2013年10月1日

初级完成 (预期的)

2017年5月1日

研究完成 (预期的)

2017年5月1日

研究注册日期

首次提交

2016年5月31日

首先提交符合 QC 标准的

2016年6月23日

首次发布 (估计)

2016年6月28日

研究记录更新

最后更新发布 (估计)