Generierung von Marfan-Syndrom- und Fontan-Kardiovaskulärmodellen unter Verwendung patientenspezifischer induzierter pluripotenter Stammzellen

Die Teilnehmer werden zur Teilnahme an dieser Studie eingeladen, weil bei ihnen das Marfan-Syndrom diagnostiziert wurde, bei dem vermutet wird, dass eine Genmutation große Blutgefäße ihres Herzens beeinträchtigt hat, oder weil bei ihnen ein Fontan-Verfahren durchgeführt wurde, um den Blutfluss in ihrem Herzen umzuleiten. Für diese Studie werden über einen Zeitraum von einem Jahr 30 Probanden aus dem National Heart Centre Singapore rekrutiert.

Bei klinisch diagnostizierter Marfan-Krankheit wird ein Gentest in einem Gen namens FBN1 durchgeführt, um das Vorhandensein einer Genmutation zu bestätigen, die im Verdacht steht, die Krankheit zu verursachen. Es ist wichtig für sie zu wissen, dass jeder Forschungsbefund, der auf das Vorhandensein dieser Genmutation hinweist, möglicherweise nur auf eine Prädisposition für die Marfan-Krankheit hindeutet, aber nicht definitiv feststellt, dass das Gen die Krankheit verursacht hat, oder vorhersagt, dass sie die Krankheit entwickeln werden . Weitere unabhängige klinische Gentests können zur Verfügung gestellt werden, falls sie dies nach Rücksprache mit ihrem Arzt oder genetischen Berater wünschen.

Die im Verlauf dieser Studie erhaltene Haut wird nur für diese Studie verwendet und nur für die Zwecke dieser Studie für einen Zeitraum von höchstens 5 Jahren für Forschungsstudien und experimentelle Transplantationsstudien gelagert und analysiert und danach vernichtet Abschluss der Studie, es sei denn, sie stimmen zu, die Proben an das National Heart Centre Singapore zu spenden, um sie für zukünftige Studien, die vom Institutional Review Board genehmigt wurden, kontinuierlich zu lagern. Das Blut wird jedoch auf unbestimmte Zeit im National Heart Center für zukünftige Forschungen zu Molekular-, Bildgebungs- und Ergebnisstudien zu kardiovaskulärer Gesundheit und Krankheit gelagert.