Marfanin oireyhtymän ja Fontanin sydän- ja verisuonimallien luominen käyttämällä potilaskohtaisia ​​indusoituja pluripotentteja kantasoluja

Osallistujia pyydetään osallistumaan tähän tutkimukseen, koska heillä on diagnosoitu Marfanin oireyhtymä, jossa geenimutaation epäillään vaikuttaneen heidän sydämensä suureen verisuoniin, tai heille on suoritettu Fontan-toimenpiteet veren virtauksen ohjaamiseksi sydämessään. Tähän tutkimukseen värvätään 30 tutkittavaa Singaporen National Heart Centeristä yhden vuoden aikana.

Kliinisesti diagnosoidulle Marfanin taudille suoritetaan geenitesti FBN1-nimiselle geenille taudin aiheuttavan geenimutaation varmistamiseksi. Heidän on tärkeää tietää, että mikä tahansa tutkimustulos, joka viittaa tämän geenimutaation olemassaoloon, voi vain viitata alttiuteen Marfanin taudille, mutta se ei varmasti varmista, että geeni on aiheuttanut taudin, tai ennustaa, että he saisivat taudin. . Muita riippumattomia kliinisiä geneettisiä testejä voidaan tarjota, jos he niin haluavat neuvoteltuaan lääkärinsä tai geneettisen neuvonantajansa kanssa.

Tämän tutkimuksen aikana saatua ihoa käytetään vain tähän tutkimukseen, ja se varastoidaan ja analysoidaan vain tätä tutkimusta varten enintään 5 vuoden ajan tutkimustutkimuksia ja kokeellisia elinsiirtotutkimuksia varten, ja se tuhotaan tutkimuksen päätökseen, elleivät he suostu lahjoittamaan näytteitä National Heart Center Singaporelle jatkuvaa säilytystä varten tulevia tutkimuksia varten, jotka institutionaalinen arviointilautakunta hyväksyy. Veri säilytetään kuitenkin määräämättömän ajan National Heart Centerissä tulevaa sydän- ja verisuoniterveyden ja -sairauksien molekyyli-, kuvantamis- ja tulostutkimusta varten.