Generatie van Marfan-syndroom en Fontan cardiovasculaire modellen met behulp van patiëntspecifieke geïnduceerde pluripotente stamcellen

Deelnemers worden uitgenodigd om deel te nemen aan deze studie omdat ze zijn gediagnosticeerd met het syndroom van Marfan, waarbij wordt vermoed dat een genmutatie een groot bloedvat van hun hart heeft aangetast of omdat ze een Fontan-procedure hebben ondergaan die is uitgevoerd om de bloedstroom in hun hart om te leiden. Voor dit onderzoek zullen gedurende een periode van 1 jaar 30 proefpersonen van het National Heart Centre Singapore worden gerekruteerd.

Voor de klinisch gediagnosticeerde ziekte van Marfan zal een genetische test in een gen genaamd FBN1 worden uitgevoerd om de aanwezigheid van een genmutatie te bevestigen waarvan wordt vermoed dat deze de ziekte veroorzaakt. Het is belangrijk voor hen om te weten dat elke onderzoeksbevinding die wijst op de aanwezigheid van deze genmutatie alleen kan wijzen op een predispositie voor de ziekte van Marfan, maar het stelt niet definitief vast dat het gen de ziekte heeft veroorzaakt of voorspelt dat ze de ziekte zullen ontwikkelen. . Verdere onafhankelijke klinische genetische tests kunnen beschikbaar worden gesteld, indien zij dit wensen na overleg met hun arts of genetisch adviseur.

De huid die in de loop van dit onderzoek is verkregen, zal alleen voor dit onderzoek worden gebruikt en zal alleen voor de doeleinden van dit onderzoek worden bewaard en geanalyseerd, voor een periode van niet meer dan 5 jaar voor onderzoeksstudies en experimentele transplantatiestudies, en zal daarna worden vernietigd voltooiing van de studie, tenzij ze ermee instemmen de monsters te doneren aan het National Heart Centre Singapore voor continue opslag voor toekomstige studies die zijn goedgekeurd door de Institutional Review Board. Het bloed zal echter voor onbepaalde tijd worden opgeslagen in het National Heart Center voor toekomstig onderzoek naar moleculaire, beeldvormende en uitkomststudies van cardiovasculaire gezondheid en ziekte.