Generación de modelos cardiovasculares de Fontan y síndrome de Marfan utilizando células madre pluripotentes inducidas específicas del paciente

Se invita a los participantes a participar en este estudio porque se les ha diagnosticado el síndrome de Marfan, en el que se sospecha que una mutación genética ha afectado a los principales vasos sanguíneos de su corazón o se les ha realizado un procedimiento de Fontan para redirigir el flujo sanguíneo en su corazón. Este estudio reclutará a 30 sujetos del Centro Nacional del Corazón de Singapur durante un período de 1 año.

Para la enfermedad de Marfan diagnosticada clínicamente, se realizará una prueba genética en un gen llamado FBN1 para confirmar la presencia de la mutación del gen que se sospecha que causa la enfermedad. Es importante que sepan que cualquier hallazgo de investigación que indique la presencia de esta mutación genética solo puede sugerir una predisposición a la enfermedad de Marfan, pero definitivamente no determina que el gen haya causado la enfermedad ni predice que desarrollarán la enfermedad. . Se pueden poner a disposición más pruebas genéticas clínicas independientes, si así lo desean después de consultar a su médico o asesor genético.

La piel obtenida durante el transcurso de este estudio se utilizará únicamente para este estudio y se almacenará y analizará únicamente para los fines de este estudio, durante un período que no supere los 5 años para estudios de investigación y estudios de trasplante experimental, y se destruirá después finalización del estudio, a menos que acepten donar las muestras al Centro Nacional del Corazón de Singapur para su almacenamiento continuo para futuros estudios que estén aprobados por la junta de revisión institucional. Sin embargo, la sangre se almacenará indefinidamente en el Centro Nacional del Corazón para futuras investigaciones sobre estudios moleculares, de imágenes y de resultados de salud y enfermedades cardiovasculares.