Генерация сердечно-сосудистых моделей синдрома Марфана и Фонтена с использованием плюрипотентных стволовых клеток, индуцированных для конкретного пациента

Участникам предлагается принять участие в этом исследовании, потому что у них был диагностирован синдром Марфана, при котором мутация гена подозревается в поражении крупного кровеносного сосуда их сердца или у них была проведена процедура Фонтена, которая была проведена для перенаправления кровотока в их сердце. В этом исследовании в течение 1 года примут участие 30 человек из Национального кардиологического центра Сингапура.

При клинически диагностированной болезни Марфана будет проведен генетический тест в гене под названием FBN1, чтобы подтвердить наличие генной мутации, которая, как предполагается, вызывает заболевание. Для них важно знать, что любые результаты исследований, указывающие на наличие мутации этого гена, могут только свидетельствовать о предрасположенности к болезни Марфана, но не могут однозначно установить, что ген вызвал заболевание, или предсказать, что у них разовьется заболевание. . Дальнейшее независимое клиническое генетическое тестирование может быть предоставлено, если они того пожелают после консультации со своим врачом или консультантом по генетическим вопросам.

Кожа, полученная в ходе этого исследования, будет использоваться только для этого исследования и будет храниться и анализироваться только для целей этого исследования в течение периода, не превышающего 5 лет для научных исследований и экспериментальных исследований трансплантации, и будет уничтожена после завершение исследования, если они не согласятся передать образцы Национальному кардиологическому центру Сингапура для постоянного хранения для будущих исследований, одобренных Наблюдательным советом учреждения. Однако кровь будет храниться в течение неопределенного времени в Национальном кардиологическом центре для будущих молекулярных, визуализационных исследований и исследований результатов сердечно-сосудистых заболеваний и заболеваний.