Generering av Marfan syndrom og Fontan kardiovaskulære modeller ved bruk av pasientspesifikke induserte pluripotente stamceller

Deltakerne inviteres til å delta i denne studien fordi de har blitt diagnostisert med Marfans syndrom der en genmutasjon mistenkes å ha påvirket store blodårer i hjertet eller har en Fontan-prosedyre som ble utført for å omdirigere blodstrømmen i hjertet. Denne studien vil rekruttere 30 personer fra National Heart Center Singapore over en periode på 1 år.

For klinisk diagnostisert Marfan-sykdom vil en genetisk test i et gen kalt FBN1 bli utført for å bekrefte tilstedeværelsen av genmutasjoner som mistenkes å forårsake sykdommen. Det er viktig for dem å vite at ethvert forskningsfunn som indikerer tilstedeværelsen av denne genmutasjonen bare kan antyde en predisposisjon for Marfans sykdom, men det fastslår ikke definitivt at genet har forårsaket sykdommen eller forutsier at de vil utvikle sykdommen. . Ytterligere uavhengig klinisk genetisk testing kan gjøres tilgjengelig, dersom de ønsker det etter å ha konsultert legen sin eller genetisk rådgiver.

Huden som er oppnådd i løpet av denne studien vil kun brukes til denne studien og vil bli lagret og analysert kun for formålet med denne studien, i en periode som ikke overstiger 5 år for forskningsstudier og eksperimentelle transplantasjonsstudier, og vil bli ødelagt etter fullføring av studien, med mindre de godtar å donere prøvene til National Heart Center Singapore for kontinuerlig lagring for fremtidige studier som er godkjent av Institutional Review Board. Blodet vil imidlertid bli lagret på ubestemt tid i National Heart Center for fremtidig forskning på molekylær-, bilde- og resultatstudier av kardiovaskulær helse og sykdom.