Geração da síndrome de Marfan e modelos cardiovasculares de Fontan usando células-tronco pluripotentes induzidas específicas do paciente

Os participantes são convidados a participar deste estudo porque foram diagnosticados com a síndrome de Marfan, na qual se suspeita que uma mutação genética tenha afetado os principais vasos sanguíneos do coração ou tenham um procedimento de Fontan realizado para redirecionar o fluxo sanguíneo no coração. Este estudo recrutará 30 indivíduos do National Heart Center Singapore durante um período de 1 ano.

Para a doença de Marfan diagnosticada clinicamente, um teste genético em um gene chamado FBN1 será realizado para confirmar a presença da mutação genética que é suspeita de causar a doença. É importante que eles saibam que qualquer descoberta de pesquisa que indique a presença dessa mutação genética pode apenas sugerir uma predisposição para a doença de Marfan, mas não confirma definitivamente que o gene causou a doença ou prevê que eles desenvolverão a doença. . Outros testes genéticos clínicos independentes podem ser disponibilizados, caso assim o desejem após consultar seu médico ou conselheiro genético.

A pele obtida durante este estudo será utilizada apenas para este estudo e será armazenada e analisada apenas para os fins deste estudo, por um período não superior a 5 anos para estudos de pesquisa e estudos experimentais de transplante, e será destruída após conclusão do estudo, a menos que eles concordem em doar as amostras ao National Heart Center Singapore para armazenamento contínuo para estudos futuros aprovados pelo conselho de revisão institucional. No entanto, o sangue será armazenado indefinidamente no National Heart Center para futuras pesquisas em estudos moleculares, de imagem e resultados de saúde e doenças cardiovasculares.