Generazione di modelli cardiovascolari della sindrome di Marfan e di Fontan utilizzando cellule staminali pluripotenti indotte specifiche del paziente

I partecipanti sono invitati a partecipare a questo studio perché è stata diagnosticata loro la sindrome di Marfan per cui si sospetta che una mutazione genetica abbia colpito i principali vasi sanguigni del loro cuore o abbiano una procedura di Fontan che è stata eseguita per reindirizzare il flusso sanguigno nel loro cuore. Questo studio recluterà 30 soggetti dal National Heart Center Singapore per un periodo di 1 anno.

Per la malattia di Marfan diagnosticata clinicamente, verrà eseguito un test genetico in un gene chiamato FBN1 per confermare la presenza della mutazione genetica sospettata di causare la malattia. È importante che sappiano che qualsiasi risultato di ricerca che indichi la presenza di questa mutazione genetica può solo suggerire una predisposizione alla malattia di Marfan, ma non accerta in modo definitivo che il gene abbia causato la malattia o preveda che svilupperanno la malattia . Ulteriori test genetici clinici indipendenti possono essere resi disponibili, se lo desiderano dopo aver consultato il proprio medico o consulente genetico.

La pelle ottenuta nel corso di questo studio sarà utilizzata solo per questo studio e sarà conservata e analizzata solo ai fini di questo studio, per un periodo non superiore a 5 anni per studi di ricerca e studi sperimentali sui trapianti, e sarà distrutta dopo completamento dello studio, a meno che non acconsentano a donare i campioni al National Heart Center Singapore per la conservazione continua per studi futuri approvati dal comitato di revisione istituzionale. Il sangue sarà tuttavia conservato a tempo indeterminato nel National Heart Center per future ricerche su studi molecolari, di imaging e sui risultati della salute e delle malattie cardiovascolari.