Generowanie modeli sercowo-naczyniowych zespołu Marfana i Fontana przy użyciu indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych specyficznych dla pacjenta

Uczestników zaproszono do udziału w tym badaniu, ponieważ zdiagnozowano u nich zespół Marfana, w którym podejrzewa się, że mutacja genu dotknęła główne naczynia krwionośne ich serca lub przeszli zabieg Fontana, który został przeprowadzony w celu przekierowania przepływu krwi w ich sercu. To badanie obejmie 30 osób z National Heart Center Singapore w okresie 1 roku.

W przypadku klinicznie rozpoznanej choroby Marfana zostanie przeprowadzone badanie genetyczne w genie o nazwie FBN1 w celu potwierdzenia obecności mutacji genu, co do której podejrzewa się, że jest przyczyną choroby. Ważne jest, aby wiedzieli, że wszelkie wyniki badań, które wskazują na obecność tej mutacji genu, mogą jedynie sugerować predyspozycje do choroby Marfana, ale nie potwierdzają definitywnie, że gen spowodował chorobę, ani nie przewidują, że choroba się u nich rozwinie . Dalsze niezależne kliniczne testy genetyczne mogą zostać udostępnione, jeśli wyrażą takie życzenie, po konsultacji z lekarzem lub doradcą genetycznym.

Skóra uzyskana w trakcie tego badania zostanie wykorzystana wyłącznie do tego badania i będzie przechowywana i analizowana tylko do celów tego badania przez okres nieprzekraczający 5 lat do badań naukowych i eksperymentalnych badań transplantacyjnych i zostanie zniszczona po zakończenia badania, chyba że wyrażą zgodę na przekazanie próbek do National Heart Center Singapore w celu ciągłego przechowywania do przyszłych badań, które zostaną zatwierdzone przez instytucjonalną komisję rewizyjną. Krew będzie jednak przechowywana przez czas nieokreślony w National Heart Center do przyszłych badań molekularnych, obrazowania i wyników badań dotyczących zdrowia i chorób sercowo-naczyniowych.