Generering af Marfan syndrom og Fontan kardiovaskulære modeller ved hjælp af patientspecifikke inducerede pluripotente stamceller

Deltagerne inviteres til at deltage i denne undersøgelse, fordi de er blevet diagnosticeret med Marfans syndrom, hvorved en genmutation mistænkes for at have påvirket større blodkar i deres hjerte eller have en Fontan-procedure, der blev udført for at omdirigere blodgennemstrømningen i deres hjerte. Denne undersøgelse vil rekruttere 30 forsøgspersoner fra National Heart Center Singapore over en periode på 1 år.

For klinisk diagnosticeret Marfan-sygdom vil en genetisk test i et gen kaldet FBN1 blive udført for at bekræfte tilstedeværelsen af ​​en genmutation, der er mistænkt for at forårsage sygdommen. Det er vigtigt for dem at vide, at ethvert forskningsresultat, der indikerer tilstedeværelsen af ​​denne genmutation, kun kan antyde en disposition for Marfans sygdom, men det fastslår ikke med sikkerhed, at genet har forårsaget sygdommen eller forudsiger, at de vil udvikle sygdommen . Yderligere uafhængige kliniske genetiske tests kan stilles til rådighed, hvis de ønsker det efter at have konsulteret deres læge eller genetiske rådgiver.

Huden opnået i løbet af denne undersøgelse vil kun blive brugt til denne undersøgelse og vil kun blive opbevaret og analyseret med henblik på denne undersøgelse i en periode på højst 5 år til forskningsundersøgelser og eksperimentelle transplantationsundersøgelser og vil blive ødelagt efter færdiggørelse af undersøgelsen, medmindre de accepterer at donere prøverne til National Heart Center Singapore til kontinuerlig opbevaring til fremtidige undersøgelser, der er godkendt af Institutional Review Board. Blodet vil dog blive opbevaret på ubestemt tid i National Heart Center til fremtidig forskning i molekylær-, billeddannelses- og resultatundersøgelser af kardiovaskulær sundhed og sygdom.