ATM 유전자의 특발성 폴립형 혈관병증의 유전적 요인(모세혈관확장성 운동실조 변이) (ATM)
ATM 유전자에서 특발성 결절성 혈관병증의 소인 유전인자 규명(돌연변이형 모세혈관확장성 운동실조)
결절맥락막혈관병증(Polypoidal choriodal vasculopathy, PCV)은 작은 맥락막 혈관 벽의 혈관 이상을 특징으로 하는 안과 질환으로 용종의 특정 양상(군집 양상)을 재현합니다. PCV는 연령 관련 황반 변성의 "경계형" 중 하나입니다.
이러한 혈관병증은 특발성일 수 있습니다. 연령 관련 황반 변성(ARMD)에서 활동성 및 잠재형 신생혈관에 대한 방사선 요법 치료 후, 환자의 10%는 전형적인 결절성 혈관병증 병변을 나타낼 것입니다. 이러한 폴립형 이차 병변은 방사선 요법 치료에 의해 유도되었으며 이러한 환자에서 방사선에 대한 민감도가 증가할 수 있습니다.
이러한 방사선 감수성의 증가는 ATM 유전자 돌연변이와 관련하여 모세혈관확장성 운동실조 증후군에서 주목된다. 이차성 또는 특발성 용종성 혈관병성 병변은 모세혈관확장증 운동실조증에서 모세혈관확장증에 더 가깝게 가져와야 합니다. 이차 형태의 모세혈관확장성 운동실조증에서 방사선 요법의 의원성 요소를 고려할 때 ATM 유전자에서 결절성 혈관병증에 대한 소인이 있는 변이를 검색하는 것이 타당해 보입니다.
전 세계적으로 PCV의 빈도를 고려할 때 ATM 유전자의 소인 유전적 요인을 식별하는 것이 중요해 보입니다. 병리학에 대한 이러한 바이오마커는 우리가 예방(빛을 포함한 방사선에 대한 강화된 보호)을 제공하고 치료법(DNA의 안정성 및 세포 제어에서 ATM의 파트너인 다른 키나아제의 모집)을 개발할 수 있게 합니다.
연구 개요
상태
정황
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
-
Paris, 프랑스, 75019
- Fondation Ophtalmologique A. de Rotchschild
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 성인 백인 환자
- 결절 맥락막 혈관병증
- 정보에 입각한 서면 동의
제외 기준:
- 두부 방사선 치료의 역사
- 사회 보장 또는 보편적 건강 보험(CMU) 가입 부재
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
ATM 유전자의 변이체
기간: 1일차
|
ATM 유전자에서 변이 빈도(이형접합체, 동형접합체 변이체 대 야생 변이체)의 비교 분석.
|
1일차
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Martine MAUGET FAYSSE, Fondation Ophtalmologique A. De Rothschild
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- MMT_2015_4
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .