ATM遺伝子における特発性ポリープ状血管障害の遺伝的要因（毛細血管拡張性運動失調症変異） (ATM)

ポリープ性脈絡膜血管症 (PCV) は、小さな脈絡膜血管の壁の血管異常を特徴とする眼科疾患であり、ポリープの特定の側面 (クラスター アスペクト) を再現します。 PCV は、加齢黄斑変性症の「境界型」の 1 つです。

これらの脈管障害は、特発性である可能性があります。 加齢性黄斑変性症 (ARMD) における活動性およびオカルトタイプの新生血管の放射線治療後、患者の 10% が典型的なポリープ状血管障害性病変を示します。 これらのポリープ状の二次病変は、放射線治療によって誘発されたものであり、これらの患者では放射線に対する感受性が高まっている可能性があります。

このような放射線感受性の増加は、毛細血管拡張性運動失調症候群で、ATM 遺伝子変異に関連して認められます。 二次性または特発性のポリープ性血管障害性病変は、毛細血管拡張性運動失調症の毛細血管拡張症に近づける必要があります。 毛細血管拡張性運動失調症の二次形態における放射線療法の医原性要素を考慮すると、ATM 遺伝子のポリープ性血管障害の素因となるバリアントを検索することは正当であるように思われます。

世界中での PCV の頻度を考慮すると、ATM 遺伝子の素因となる遺伝的要因を特定することが重要と思われます。 これらの病理学のバイオマーカーは、予防 (光を含む放射線に対する強化された保護) を提供し、治療法 (DNA の安定性と細胞制御における ATM のパートナーである他のキナーゼの採用) を開発することを可能にするかもしれません。