Fatores Genéticos das Vasculopatias Polipoidais Idiopáticas no Gene ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated) (ATM)

A vasculopatia coriodal polipoide (VPC) é uma doença oftalmológica, caracterizada por anormalidades vasculares das paredes de pequenos vasos coroidais, reproduzindo o aspecto específico de pólipos (aspecto em cluster). A PCV é uma das "formas-limite" da degeneração macular relacionada à idade.

Essas vasculopatias podem ser idiopáticas. Após tratamentos radioterápicos de neovasos ativos e de tipo oculto na Degeneração Macular Relacionada à Idade (DMRI), 10% dos pacientes apresentariam lesões vasculopáticas polipóides típicas. Essas lesões secundárias polipóides foram induzidas por tratamento radioterápico e podem apresentar sensibilidade aumentada à radiação nesses pacientes.

Tal aumento da radiossensibilidade é notado na síndrome de ataxia telangiectasia, em relação às mutações do gene ATM. As lesões vasculopáticas polipóides secundárias ou idiopáticas devem ser aproximadas das telangiectasias na Ataxia Telangiectasia. Considerando o componente iatrogênico da radioterapia nas formas secundárias de ataxia telangiectasia, parece legítimo buscar variantes predisponentes para vasculopatias polipóides no gene ATM.

Considerando a frequência de PCV em todo o mundo, parece importante identificar os fatores genéticos predisponentes do gene ATM. Estes biomarcadores da patologia poderão permitir-nos oferecer prevenção (protecção reforçada contra radiações, incluindo a luz) e desenvolver terapêutica (recrutamento de outras quinases, parceiras da ATM, na estabilidade e controlo celular do ADN).