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Fattori genetici delle vasculopatie polipoidali idiopatiche nel gene ATM (atassia teleangectasia mutata) (ATM)

26 ottobre 2018 aggiornato da: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Identificazione dei Fattori Genetici Predisponenti delle Vasculopatie Polipoidali Idiopatiche nel Gene ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated)

La vasculopatia coriodale polipoidale (PCV) è una malattia oftalmologica, caratterizzata da anomalie vascolari delle pareti dei piccoli vasi coroideali, che riproducono l'aspetto specifico dei polipi (aspetto a grappolo). Il PCV è una delle "forme limite" della degenerazione maculare legata all'età.

Queste vasculopatie possono essere idiopatiche. A seguito dei trattamenti radioterapici dei neovasi di tipo attivo e occulto nella Degenerazione Maculare Senile (ARMD), il 10% dei pazienti presenterebbe le tipiche lesioni vasculopatiche polipoidali. Queste lesioni polipoidi secondarie sono state indotte dal trattamento radioterapico e possono mostrare una maggiore sensibilità alle radiazioni in questi pazienti.

Tale aumento della radiosensibilità si nota nella sindrome atassia teleangectasia, in relazione alle mutazioni del gene ATM. Le lesioni vasculopatiche polipoidali secondarie o idiopatiche devono essere avvicinate alle teleangectasie nell'Ataxia Telangiectasia. Considerata la componente iatrogena della radioterapia nelle forme secondarie di atassia teleangectasia, sembra legittimo ricercare varianti predisponenti alle vasculopatie polipoidali nel gene ATM.

Considerando la frequenza del PCV nel mondo, sembra importante identificare i fattori genetici predisponenti del gene ATM. Questi biomarcatori della patologia potrebbero consentire di offrire prevenzione (protezione rinforzata contro le radiazioni, inclusa la luce) e di sviluppare terapie (reclutamento di altre chinasi, partner di ATM, nella stabilità e nel controllo cellulare del DNA).

Panoramica dello studio

Stato

Terminato

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

7

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75019
        • Fondation Ophtalmologique A. de Rotchschild

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con vasculopatia coriodale polipoidea

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Paziente caucasico adulto
  • Vasculopatia coriodale polipoidea
  • Consenso scritto informato

Criteri di esclusione:

  • Storia della radioterapia cefalica
  • Assenza di affiliazione alla previdenza sociale o alla copertura sanitaria universale (CMU)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Varianti nel gene ATM
Lasso di tempo: Giorno 1
Analisi comparata della frequenza delle varianti (varianti eterozigote, omozigote rispetto alla variante selvatica) nel gene ATM.
Giorno 1

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Investigatori

  • Investigatore principale: Martine MAUGET FAYSSE, Fondation Ophtalmologique A. De Rothschild

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

5 novembre 2015

Completamento primario (Effettivo)

23 ottobre 2018

Completamento dello studio (Effettivo)

23 ottobre 2018

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 agosto 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 agosto 2016

Primo Inserito (Stima)

5 agosto 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

29 ottobre 2018

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 ottobre 2018

Ultimo verificato

1 ottobre 2018

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • MMT_2015_4

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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