Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetiske faktorer ved idiopatiske polypoide vaskulopatier i ATM-genet (Ataxia Telangiectasia Mutated) (ATM)

26. oktober 2018 opdateret af: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Identifikation af de prædisponerende genetiske faktorer for idiopatiske polypoide vaskulopatier i ATM-genet (Ataxia Telangiectasia Mutated)

Polypoid choriodal vaskulopati (PCV) er en oftalmologisk sygdom, karakteriseret ved vaskulære abnormiteter i væggene i små choroidale kar, som reproducerer det specifikke aspekt af polypper (cluster aspekt). PCV er en af ​​"grænseformerne" for aldersrelateret makuladegeneration.

Disse vaskulopatier kan være idiopatiske. Efter strålebehandling af aktive og okkult-typede neokar i aldersrelateret makuladegeneration (ARMD), vil 10 % af patienterne have typiske polypoide vaskulopatiske læsioner. Disse polypoide sekundære læsioner er blevet induceret af strålebehandling og kan vise en øget følsomhed over for stråling hos disse patienter.

En sådan stigning i radiosensibilitet bemærkes ved ataxia telangiectasia syndrom i forhold til ATM-genmutationerne. De sekundære eller idiopatiske polypoide vaskulopatiske læsioner skal bringes tættere på telangiektasier ved Ataxia Telangiectasia. I betragtning af den iatrogene komponent af strålebehandling i de sekundære former for ataxia telangiectasia, synes det legitimt at søge efter disponerende varianter for polypoide vaskulopatier i ATM-genet.

I betragtning af hyppigheden af ​​PCV på verdensplan, synes det vigtigt at identificere de prædisponerende genetiske faktorer af ATM-genet. Disse biomarkører til patologien kan gøre det muligt for os at tilbyde forebyggelse (forstærket beskyttelse mod stråling, inklusive lys) og at udvikle terapeutika (rekruttering af andre kinaser, ATM's partnere, i stabiliteten og cellulær kontrol af DNA).

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

7

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75019
        • Fondation Ophtalmologique A. de Rotchschild

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med polypoid choriodal vaskulopati

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Voksen kaukasisk patient
  • Polypoid choriodal vaskulopati
  • Informeret skriftligt samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Historie om cephalic strålebehandling
  • Fravær af tilknytning til social sikring eller universel sundhedsdækning (CMU)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Varianter i ATM-genet
Tidsramme: Dag 1
Sammenlignet analyse af varianternes frekvens (heterozygote, homozygote varianter versus den vilde variant) i ATM genet.
Dag 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Martine MAUGET FAYSSE, Fondation Ophtalmologique A. De Rothschild

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

5. november 2015

Primær færdiggørelse (Faktiske)

23. oktober 2018

Studieafslutning (Faktiske)

23. oktober 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. august 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. august 2016

Først opslået (Skøn)

5. august 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

29. oktober 2018

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. oktober 2018

Sidst verificeret

1. oktober 2018

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • MMT_2015_4

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Choroidal neovaskularisering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Benin

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner