Genetické faktory idiopatických polypoidních vaskulopatií v genu ATM (Ataxia Telangiectasia mutated) (ATM)
Identifikace predisponujících genetických faktorů idiopatických polypoidních vaskulopatií v genu ATM (Ataxia Telangiectasia mutated)
Polypoidní choriodální vaskulopatie (PCV) je oftalmologické onemocnění charakterizované vaskulárními abnormalitami stěn malých choroidálních cév, které reprodukují specifický aspekt polypů (shlukový aspekt). PCV je jednou z "hraničních forem" věkem podmíněné makulární degenerace.
Tyto vaskulopatie mohou být idiopatické. Po radioterapii aktivních a okultních novotvarů u věkem podmíněné makulární degenerace (ARMD) by 10 % pacientů mělo typické polypoidní vaskulopatické léze. Tyto polypoidní sekundární léze byly vyvolány léčbou radioterapií a mohou u těchto pacientů vykazovat zvýšenou citlivost na záření.
Takové zvýšení radiosenzitivity je zaznamenáno u syndromu ataxie telangiektázie ve vztahu k mutacím genu ATM. Sekundární nebo idiopatické polypoidní vaskulopatické léze je třeba přiblížit teleangiektáziím u Ataxia Telangiectasia. Vzhledem k iatrogenní složce radioterapie u sekundárních forem ataxie telangiektázie se zdá legitimní hledat predisponující varianty k polypoidním vaskulopatiím v genu ATM.
S ohledem na celosvětovou frekvenci PCV se zdá důležité identifikovat predisponující genetické faktory genu ATM. Tyto biomarkery patologie nám mohou umožnit nabídnout prevenci (posílená ochrana proti záření, včetně světla) a vyvinout terapeutika (nábor dalších kináz, partnerů ATM, ve stabilitě a buněčné kontrole DNA).
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Paris, Francie, 75019
- Fondation Ophtalmologique A. de Rotchschild
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Dospělý kavkazský pacient
- Polypoidní choriodální vaskulopatie
- Informovaný písemný souhlas
Kritéria vyloučení:
- Historie cefalické radioterapie
- Absence příslušnosti k sociálnímu zabezpečení nebo všeobecnému zdravotnímu pojištění (CMU)
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Varianty v genu ATM
Časové okno: Den 1
|
Porovnávána analýza frekvence variant (heterozygotní, homozygotní varianty versus divoká varianta) v genu ATM.
|
Den 1
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Martine MAUGET FAYSSE, Fondation Ophtalmologique A. De Rothschild
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Patologické procesy
- Kardiovaskulární choroby
- Metabolické choroby
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Syndromy imunologické nedostatečnosti
- Onemocnění imunitního systému
- Oční nemoci
- Neurologické projevy
- Genetické choroby, vrozené
- Dyskineze
- Uveální onemocnění
- Choroidní choroby
- Poruchy opravy DNA-nedostatek
- Metaplazie
- Neurokutánní syndromy
- Cerebelární onemocnění
- Primární imunodeficitní onemocnění
- Ataxie
- Spinocerebelární ataxie
- Cerebelární ataxie
- Cévní onemocnění
- Choroidální neovaskularizace
- Neovaskularizace, patologické
- Teleangiektázie
- Ataxie Telangiektázie
Další identifikační čísla studie
- MMT_2015_4
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .