Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Czynniki genetyczne idiopatycznych polipoidalnych waskulopatii w genie ATM (zmutowana ataksja-teleangiektazja) (ATM)

26 października 2018 zaktualizowane przez: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Identyfikacja genetycznych czynników predysponujących do idiopatycznych polipoidalnych waskulopatii w genie ATM (zmutowana ataksja-teleangiektazja)

Polipoidalna waskulopatia naczyniówkowa (PCV) jest chorobą okulistyczną, charakteryzującą się nieprawidłowościami naczyniowymi ścian małych naczyń naczyniówkowych, odtwarzającymi specyficzny aspekt polipów (aspekt klasterowy). PCV jest jedną z „form granicznych” związanego z wiekiem zwyrodnienia plamki żółtej.

Te waskulopatie mogą być idiopatyczne. Po leczeniu radioterapią aktywnych i okultystycznych nowych naczyń w zwyrodnieniu plamki żółtej związanym z wiekiem (ARMD), 10% pacjentów miałoby typowe polipowate zmiany naczyniowe. Te wtórne zmiany polipoidalne zostały wywołane radioterapią i mogą wykazywać zwiększoną wrażliwość na promieniowanie u tych pacjentów.

Taki wzrost radioczułości obserwuje się w zespole ataksja-telangiektazja, w związku z mutacjami genu ATM. Wtórne lub idiopatyczne polipoidalne zmiany naczyniowe należy przybliżyć do teleangiektazji w ataksji teleangiektazji. Biorąc pod uwagę jatrogenną składową radioterapii w wtórnych postaciach ataksji teleangiektazji, zasadne wydaje się poszukiwanie wariantów predysponujących do waskulopatii polipoidalnych w genie ATM.

Biorąc pod uwagę częstość występowania PCV na świecie, istotne wydaje się zidentyfikowanie predysponujących czynników genetycznych genu ATM. Te biomarkery do patologii mogą pozwolić nam oferować profilaktykę (wzmocniona ochrona przed promieniowaniem, w tym światłem) i rozwijać terapie (rekrutacja innych kinaz, partnerów ATM, w zakresie stabilności i komórkowej kontroli DNA).

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

7

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75019
        • Fondation Ophtalmologique A. de Rotchschild

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z polipowatą waskulopatią naczyniówkową

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Dorosły pacjent rasy kaukaskiej
  • Polipoidalna waskulopatia naczyniówkowa
  • Świadoma pisemna zgoda

Kryteria wyłączenia:

  • Historia radioterapii głowy
  • Brak ubezpieczenia społecznego lub powszechnego ubezpieczenia zdrowotnego (CMU)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Warianty genu ATM
Ramy czasowe: Dzień 1
Porównana analiza częstości występowania wariantów (heterozygota, warianty homozygoty w porównaniu z wariantem dzikim) w genie ATM.
Dzień 1

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Śledczy

  • Główny śledczy: Martine MAUGET FAYSSE, Fondation Ophtalmologique A. De Rothschild

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

5 listopada 2015

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

23 października 2018

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

23 października 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 sierpnia 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 sierpnia 2016

Pierwszy wysłany (Oszacować)

5 sierpnia 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

29 października 2018

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

26 października 2018

Ostatnia weryfikacja

1 października 2018

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • MMT_2015_4

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Oman

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj