Генетические факторы идиопатических полипоидных васкулопатий в гене ATM (мутация атаксии и телеангиэктазии) (ATM)

Полиповидная хориоидальная васкулопатия (ПХВ) — офтальмологическое заболевание, характеризующееся сосудистыми аномалиями стенок мелких хориоидальных сосудов, воспроизводящими специфический вид полипов (кластерный вид). ЦВС является одной из «пограничных форм» возрастной дегенерации желтого пятна.

Эти васкулопатии могут быть идиопатическими. После лучевой терапии активных и скрытых новых сосудов при возрастной макулярной дегенерации (ARMD) у 10% пациентов будут типичные полипоидные васкулопатические поражения. Эти полипоидные вторичные поражения были вызваны лучевой терапией и могут проявлять повышенную чувствительность к облучению у этих пациентов.

Такое повышение радиочувствительности отмечается при синдроме атаксии-телеангиэктазии, в связи с мутациями гена АТМ. Вторичные или идиопатические полипоидные васкулопатические поражения следует сближать с телеангиэктазиями при атаксии телеангиэктазии. Учитывая ятрогенный компонент лучевой терапии при вторичных формах атаксии-телеангиэктазии, представляется правомерным поиск предрасполагающих вариантов к полипоидным васкулопатиям в гене АТМ.

Учитывая распространенность ЦВС во всем мире, представляется важным выявить предрасполагающие генетические факторы гена АТМ. Эти биомаркеры патологии могут позволить нам предложить профилактику (усиленная защита от излучений, включая свет) и разработать терапевтические средства (привлечение других киназ, партнеров АТМ, в стабильности и клеточном контроле ДНК).