ATM 基因特发性息肉样血管病的遗传因素（共济失调性毛细血管扩张症突变） (ATM)

息肉状脉络膜血管病变（PCV）是一种眼科疾病，其特征是小脉络膜血管壁的血管异常，再现息肉的特定方面（簇方面）。 PCV是年龄相关性黄斑变性的“边界形式”之一。

这些血管病可以是特发性的。 年龄相关性黄斑变性 (ARMD) 中的活动性和隐匿型新生血管在接受放射治疗后，10% 的患者会出现典型的息肉样血管病变。 这些息肉状继发性病变是由放射治疗引起的，可能表明这些患者对辐射的敏感性增加。

与 ATM 基因突变相关的共济失调毛细血管扩张综合征中注意到了这种放射敏感性的增加。 继发性或特发性息肉样血管病变在共济失调性毛细血管扩张症中更接近毛细血管扩张症。 考虑到继发性共济失调毛细血管扩张症放疗的医源性成分，在 ATM 基因中寻找息肉样血管病的易感变异似乎是合理的。

考虑到 PCV 在世界范围内的流行，确定 ATM 基因的易感遗传因素似乎很重要。 这些病理学生物标志物可能使我们能够提供预防（加强对辐射的保护，包括光）和开发治疗（招募其他激酶，ATM 的合作伙伴，在 DNA 的稳定性和细胞控制中）。