Facteurs génétiques des vasculopathies polypoïdes idiopathiques dans le gène ATM (ataxie télangiectasie mutée) (ATM)

La vasculopathie choriodale polypoïdale (PCV) est une maladie ophtalmologique, caractérisée par des anomalies vasculaires des parois des petits vaisseaux choroïdiens, reproduisant l'aspect spécifique des polypes (aspect en grappes). Le PCV est l'une des "formes limites" de la dégénérescence maculaire liée à l'âge.

Ces vasculopathies peuvent être idiopathiques. Suite aux traitements par radiothérapie des néovaisseaux actifs et de type occulte dans la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA), 10 % des patients présenteraient des lésions vasculopathiques polypoïdes typiques. Ces lésions secondaires polypoïdes ont été induites par un traitement de radiothérapie et peuvent montrer une sensibilité accrue aux radiations chez ces patients.

Une telle augmentation de radiosensibilité est constatée dans le syndrome d'ataxie télangiectasie, en relation avec les mutations du gène ATM. Les lésions vasculopathiques polypoïdes secondaires ou idiopathiques sont à rapprocher des télangiectasies dans l'Ataxie Télangiectasie. Compte tenu de la composante iatrogène de la radiothérapie dans les formes secondaires d'ataxie télangiectasie, il semble légitime de rechercher des variants prédisposant aux vasculopathies polypoïdes dans le gène ATM.

Compte tenu de la fréquence du PCV dans le monde, il semble important d'identifier les facteurs génétiques prédisposant au gène ATM. Ces biomarqueurs de la pathologie pourraient permettre d'offrir de la prévention (protection renforcée contre les radiations, dont la lumière) et de développer des thérapeutiques (recrutement d'autres kinases, partenaires de l'ATM, dans la stabilité et le contrôle cellulaire de l'ADN).