Genetiska faktorer för idiopatiska polypoida vaskulopatier i ATM-genen (Ataxia Telangiectasia Mutated) (ATM)

Polypoid choriodal vaskulopati (PCV) är en oftalmologisk sjukdom, som kännetecknas av vaskulära abnormiteter i väggarna i små koroidala kärl, som reproducerar den specifika aspekten av polyper (klusteraspekt). PCV är en av "gränsformerna" av åldersrelaterad makuladegeneration.

Dessa vaskulopatier kan vara idiopatiska. Efter strålterapibehandlingar av aktiva och ockulttypade nykärl vid åldersrelaterad makuladegeneration (ARMD), skulle 10 % av patienterna uppvisa typiska polypoida vaskulopatiska lesioner. Dessa polypoida sekundära lesioner har inducerats av strålbehandling och kan visa en ökad känslighet för strålning hos dessa patienter.

En sådan ökning av radiosensibilitet märks vid ataxi telangiectasia syndrom, i relation till ATM-genmutationerna. De sekundära eller idiopatiska polypoida vaskulopatiska lesionerna ska föras närmare telangiektasier vid Ataxia Telangiectasia. Med tanke på den iatrogena komponenten av strålbehandling i de sekundära formerna av ataxi telangiectasia, verkar det legitimt att söka efter predisponerande varianter för polypoida vaskulopatier i ATM-genen.

Med tanke på frekvensen av PCV över hela världen, verkar det viktigt att identifiera de predisponerande genetiska faktorerna för ATM-genen. Dessa biomarkörer för patologin kan göra det möjligt för oss att erbjuda förebyggande (förstärkt skydd mot strålning, inklusive ljus) och att utveckla terapeutika (rekrytering av andra kinaser, ATM:s partners, i stabiliteten och cellulär kontroll av DNA).