Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische factoren van idiopathische polypoïdale vasculopathieën in het ATM-gen (Ataxia Telangiectasia gemuteerd) (ATM)

26 oktober 2018 bijgewerkt door: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Identificatie van de predisponerende genetische factoren van idiopathische polypoïdale vasculopathieën in het ATM-gen (Ataxia Telangiectasia Mutated)

Polypoïdale choroïdale vasculopathie (PCV) is een oftalmologische ziekte die wordt gekenmerkt door vasculaire afwijkingen van de wanden van kleine choroïdale vaten, die het specifieke aspect van poliepen reproduceren (clusteraspect). PCV is een van de "grensvormen" van leeftijdsgebonden maculadegeneratie.

Deze vasculopathieën kunnen idiopathisch zijn. Na de radiotherapiebehandelingen van actieve en occult getypeerde neovaatjes bij leeftijdsgebonden maculadegeneratie (ARMD), zou 10% van de patiënten typische polypoïdale vasculopathische laesies vertonen. Deze polypoïdale secundaire laesies zijn veroorzaakt door radiotherapiebehandeling en kunnen bij deze patiënten een verhoogde gevoeligheid voor straling vertonen.

Een dergelijke toename van radiosensibiliteit wordt opgemerkt bij het ataxia telangiectasia-syndroom, in relatie tot de ATM-genmutaties. De secundaire of idiopathische polypoïdale vasculopathische laesies moeten dichter bij telangiectasieën worden gebracht bij Ataxia Telangiectasia. Gezien de iatrogene component van radiotherapie bij de secundaire vormen van ataxie telangiëctasie, lijkt het legitiem om te zoeken naar predisponerende varianten van polypoïdale vasculopathieën in het ATM-gen.

Gezien de frequentie van PCV wereldwijd, lijkt het belangrijk om de predisponerende genetische factoren van het ATM-gen te identificeren. Deze biomarkers voor de pathologie kunnen ons in staat stellen om preventie te bieden (versterkte bescherming tegen straling, inclusief licht) en om therapieën te ontwikkelen (rekrutering van andere kinasen, ATM's partners, in de stabiliteit en cellulaire controle van DNA).

Studie Overzicht

Toestand

Beëindigd

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

7

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Paris, Frankrijk, 75019
        • Fondation Ophtalmologique A. de Rotchschild

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met polypoïdale chorionale vasculopathie

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Volwassen blanke patiënt
  • Polypoïdale chorionale vasculopathie
  • Geïnformeerde schriftelijke toestemming

Uitsluitingscriteria:

  • Geschiedenis van cephalische radiotherapie
  • Afwezigheid van aansluiting bij sociale zekerheid of universele ziektekostenverzekering (CMU)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Varianten in het ATM-gen
Tijdsspanne: Dag 1
Vergeleken analyse van de variantenfrequentie (heterozygote, homozygote varianten versus de wilde variant) in het ATM-gen.
Dag 1

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Martine MAUGET FAYSSE, Fondation Ophtalmologique A. de Rothschild

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

5 november 2015

Primaire voltooiing (Werkelijk)

23 oktober 2018

Studie voltooiing (Werkelijk)

23 oktober 2018

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 augustus 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 augustus 2016

Eerst geplaatst (Schatting)

5 augustus 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

29 oktober 2018

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

26 oktober 2018

Laatst geverifieerd

1 oktober 2018

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • MMT_2015_4

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren