Idiopaattisten polypoidisten vaskulopatioiden geneettiset tekijät ATM-geenissä (Ataxia Telangiectasia Mutated) (ATM)
Idiopaattisten polypoidisten vaskulopatioiden altistavien geneettisten tekijöiden tunnistaminen ATM-geenissä (Ataxia Telangiectasia Mutated)
Polypoidaalinen suonikalvovaskulopatia (PCV) on oftalmologinen sairaus, jolle on tunnusomaista pienten suonikalvon verisuonten seinämien vaskulaariset poikkeavuudet, jotka toistavat polyyppien erityispiirteitä (klusteriaspekti). PCV on yksi ikään liittyvän silmänpohjan rappeuman "rajamuodoista".
Nämä vaskulopatiat voivat olla idiopaattisia. Ikään liittyvän silmänpohjan rappeuman (ARMD) aktiivisten ja okkulttisten uudissuonien sädehoitojen jälkeen 10 %:lla potilaista oli tyypillisiä polypoidisia vaskulopaattisia leesioita. Nämä polypoidaaliset sekundaariset vauriot ovat aiheutuneet sädehoitohoidosta, ja ne voivat osoittaa lisääntynyttä herkkyyttä säteilylle näillä potilailla.
Tällainen radiosensibiliteetin lisääntyminen havaitaan ataksia-telangiektasia-oireyhtymässä suhteessa ATM-geenimutaatioihin. Toissijaiset tai idiopaattiset polypoidaaliset vaskulopaattiset leesiot tulee tuoda lähemmäksi telangiektasiaa Ataxia Telangiectasiassa. Ottaen huomioon sädehoidon iatrogeenisen komponentin ataksia-telangiectasia sekundaarisissa muodoissa, näyttää oikeutetulta etsiä polypoidaalisille vaskulopatioille altistavia variantteja ATM-geenistä.
Kun otetaan huomioon PCV:n esiintyvyys maailmanlaajuisesti, näyttää tärkeältä tunnistaa ATM-geenin altistavat geneettiset tekijät. Nämä patologian biomarkkerit voivat antaa meille mahdollisuuden tarjota ehkäisyä (vahvistettu suoja säteilyä, mukaan lukien valoa vastaan) ja kehittää terapeuttisia menetelmiä (muiden kinaasien, ATM:n kumppaneiden, rekrytointi DNA:n stabiiliuden ja solujen hallinnan alalla).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75019
- Fondation Ophtalmologique A. de Rotchschild
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Aikuinen valkoihoinen potilas
- Polypoidaalinen suonikalvon vaskulopatia
- Tietoinen kirjallinen suostumus
Poissulkemiskriteerit:
- Pään sädehoidon historia
- Ei kuulu sosiaaliturvaan tai yleiseen terveysturvaan (CMU)
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
ATM-geenin muunnelmia
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Varianttien esiintymistiheyden (heterotsygootti, homotsygoottivariantti vs. villi variantti) vertailuanalyysi ATM-geenissä.
|
Päivä 1
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Martine MAUGET FAYSSE, Fondation Ophtalmologique A. de Rothschild
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Immunologiset puutosoireyhtymät
- Immuunijärjestelmän sairaudet
- Silmäsairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Dyskinesiat
- Uvealin sairaudet
- Suonirauhasen sairaudet
- DNA:n korjaus-puutoshäiriöt
- Metaplasia
- Neurokutaaniset oireyhtymät
- Pikkuaivojen sairaudet
- Primaariset immuunipuutostaudit
- Ataksia
- Spinocerebellar ataksia
- Pikkuaivojen ataksia
- Verisuonisairaudet
- Suonikalvon uudissuonittuminen
- Neovaskularisaatio, patologinen
- Telangiektaasi
- Ataksia telangiektasia
Muut tutkimustunnusnumerot
- MMT_2015_4
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .