Factores Genéticos de Vasculopatías Polipoideas Idiopáticas en el Gen ATM (Ataxia Telangiectasia Mutada) (ATM)

La vasculopatía coriodal polipoidea (PCV) es una enfermedad oftalmológica, caracterizada por anomalías vasculares de las paredes de los pequeños vasos coroideos, reproduciendo el aspecto específico de los pólipos (aspecto en racimo). PCV es una de las "formas límite" de la degeneración macular relacionada con la edad.

Estas vasculopatías pueden ser idiopáticas. Tras los tratamientos de radioterapia de neovasos activos y de tipo oculto en la Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE), el 10% de los pacientes presentarían lesiones vasculopáticas polipoideas típicas. Estas lesiones polipoideas secundarias han sido inducidas por el tratamiento con radioterapia y pueden mostrar una mayor sensibilidad a la radiación en estos pacientes.

Tal aumento de la radiosensibilidad se advierte en el síndrome de ataxia telangiectasia, en relación con las mutaciones del gen ATM. Las lesiones vasculopáticas polipoideas secundarias o idiopáticas se deben acercar a las telangiectasias en Ataxia Telangiectasia. Teniendo en cuenta el componente iatrogénico de la radioterapia en las formas secundarias de ataxia telangiectasia, parece legítimo buscar variantes predisponentes a vasculopatías polipoideas en el gen ATM.

Considerando la frecuencia de PCV a nivel mundial, parece importante identificar los factores genéticos predisponentes del gen ATM. Estos biomarcadores de la patología podrían permitirnos ofrecer prevención (protección reforzada contra las radiaciones, incluida la luz) y desarrollar terapéuticas (reclutamiento de otras quinasas, socias de ATM, en la estabilidad y control celular del ADN).