Genetiske faktorer ved idiopatiske polypoide vaskulopatier i ATM-genet (Ataxia Telangiectasia Mutated) (ATM)

Polypoidal choriodal vaskulopati (PCV) er en oftalmologisk sykdom, karakterisert ved vaskulære abnormiteter i veggene til små koroidale kar, som reproduserer det spesifikke aspektet av polypper (cluster aspekt). PCV er en av "grenseformene" for aldersrelatert makuladegenerasjon.

Disse vaskulopatiene kan være idiopatiske. Etter strålebehandlingen av aktive og okkult-type neokar ved aldersrelatert makuladegenerasjon (ARMD), vil 10 % av pasientene ha typiske polypoide vaskulopatiske lesjoner. Disse polypoide sekundære lesjonene er indusert av strålebehandling og kan vise en økt følsomhet for stråling hos disse pasientene.

En slik økning av radiosensibilitet merkes ved ataxia telangiectasia syndrom, i forhold til ATM-genmutasjonene. De sekundære eller idiopatiske polypoide vaskulopatiske lesjonene skal bringes nærmere telangiektasier ved Ataxia Telangiectasia. Tatt i betraktning den iatrogene komponenten av strålebehandling i de sekundære formene for ataxia telangiectasia, virker det legitimt å søke etter disponerende varianter for polypoide vaskulopatier i ATM-genet.

Tatt i betraktning frekvensen av PCV over hele verden, synes det viktig å identifisere de predisponerende genetiske faktorene til ATM-genet. Disse biomarkørene til patologien kan gjøre det mulig for oss å tilby forebygging (forsterket beskyttelse mot stråling, inkludert lys) og å utvikle terapeutiske midler (rekruttering av andre kinaser, ATMs partnere, i stabiliteten og cellulær kontroll av DNA).