자폐증에서 15q11 - q13 염색체 영역과 CYFIP1 유전자의 관여에 관한 연구. 유전자형-표현형 상관관계 시도
자폐증은 '전반적 발달 장애'(ASD)에 속하며 상호적인 사회적 상호작용, 의사소통 및 행동, 관심 및 활동이 제한되고 반복적인 영역의 장애를 특징으로 합니다. 다양한 연구에 따르면 자폐 장애는 유전적 소인이 있으며 대부분 다유전자 및 이질적일 가능성이 높습니다. 그러나 이 장애를 담당하는 주요 유전자는 아직 확인되지 않았습니다. 취약한 X 증후군(정신 지체(MR) 유전의 가장 일반적인 형태)과 자폐증 행동 사이의 연관성을 고려할 때, 분자 수준에 대한 가능한 연관성을 살펴보는 것도 흥미로워 보입니다. FMRP와 상호 작용하는 단백질(취약한 X 환자의 부재 단백질) 중에서 연구원들은 CYFIP1 유전자에 의해 암호화된 단백질인 CYFIP1에 관심을 가졌습니다. 이 단백질은 염색체 위치와 기능으로 인해 RM 및 자폐증과 관련된 좋은 후보 유전자로 보입니다. FMR1로서 CYFIP1은 뇌 피질, 해마 및 소뇌의 Purkinje 세포에서 발현됩니다. 이 단백질은 신경 발생 및 인지 발달에 관여하는 Rac 및 FMRP와 함께 국소화되고 상호 작용합니다. 인간에서 CYFIP1을 암호화하는 유전자는 15q11-q13에 있습니다. 이제 자폐증에서 가장 자주 관찰되는 유일한 상염색체 이상은 모계 기원의 중복 또는 15q11-q13 삼중 간질을 포함하여 근위 15q 영역을 포함하는 것입니다.
이러한 데이터는 아직 유전자가 확인되지 않았지만 원인이 되는 자폐증 유전자가 아마도 15q11-q13 염색체 영역에 존재할 수 있음을 시사합니다. 따라서 자폐 스펙트럼 장애 환자에서 CYFIP1 유전자의 역할에 대한 연구는 기여할 가능성이 큽니다.
연구자들은 2년 동안 ARC(Autism Resource Center) Nice PACA antenna에서 100명의 환자를 대상으로 자폐 장애에 15q11-q13 염색체 영역과 CYFIP1 유전자가 관여하는지 연구하고자 합니다.
본 연구에 포함될 가능성이 있는 아동의 진단 및 평가 보고서는 ARC Nice에서 수행됩니다. 영아 자폐증 및 PDD 진단을 위한 High Authority of Health의 권장 사항에 따라 대차 대조표가 작성됩니다. 그런 다음 이 아이들은 유전자 상담 나이스 병원으로 보내져 배경 분석과 구체적인 형태학적 검사가 이루어집니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Nice, 프랑스
- Chu de Nice
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- 피험자 미입양 4~18세
- 국제 사회 아동 정신과에서 인정하는 진단 그리드 ICD10에 의한 자폐 스펙트럼 장애 기준 개발을 완료한 피험자. ADI-R 테스트는 항상 연관되어 있습니다.
- 피험자는 다음 이상 중 적어도 하나를 가지고 있습니다.
정신지체, 기형 형태학적 검사(비정상적인 체중 및 키 성장 및/또는 머리둘레, 비정상적인 말단, 기형 ...) 기형(들) 내장(들) 자폐성 장애 이외의 행동 장애(공격성, 수면 장애 ...) 비정상 신경학적 검사 및 뇌 영상, 자폐증 및/또는 정신 지체의 가족력.
- 사회보장제도와 관련된 과목 및 주제의 부모
제외 기준:
- Etiologie de la pathologie autistique connue (Syndrome de Rett, Xfra…)
- Absence deconsentement éclairé des patients et des representants de l'autorité parentale
- 학부모 수 투텔 오 큐라텔
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: NA
- 중재 모델: 단일_그룹
- 마스킹: 없음
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: 자폐증
현재 사용 가능하고 일상적인 진단에 접근할 수 있는 기술을 사용하여 병인을 알 수 없는 자폐 장애가 있는 4세 이상의 어린이.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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15q11q13 유전자의 이상 유무
기간: 포함시
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자폐증과 관련이 있는 것으로 알려진 염색체 영역의 후보 유전자 검사
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포함시
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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표현형
기간: 포함시
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식별된 분자 이상에 해당하는 신드롬 또는 특정 행동 표현형
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포함시
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 07-PP-01
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유전자 검사에 대한 임상 시험
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PATHUnited States Agency for International Development (USAID); Kintampo Health Research Centre...완전한
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National Institute of Respiratory Diseases, Mexico완전한
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University Hospital, Bordeaux알려지지 않은
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Texas Cardiac Arrhythmia Research Foundation알려지지 않은
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Kenya Medical Research InstituteFoundation for Innovative New Diagnostics (FIND)알려지지 않은