15q11-q13染色体区域和CYFIP1基因在自闭症中的作用研究。尝试基因型-表型相关性

自闭症属于“广泛性发育障碍”(ASD)，其特征是在相互的社会互动、沟通和行为、兴趣和活动方面受限、重复。 各种研究表明自闭症受遗传倾向影响，很可能是多基因和异质性的。 然而，尚未确定导致这种疾病的主要基因。 考虑到脆性 X 综合征（遗传性精神发育迟滞 (MR) 的最常见形式）与自闭症行为之间的联系，寻找与分子水平的可能联系似乎也很有趣。 在与 FMRP（脆性 X 患者中缺乏蛋白质）相互作用的蛋白质中，研究人员对 CYFIP1 感兴趣，由 CYFIP1 基因编码的蛋白质从其染色体位置和功能看来是参与 RM 和自闭症的良好候选基因。 与 FMR1 一样，CYFIP1 在大脑皮层、海马和小脑浦肯野细胞中表达。 这种蛋白质与 Rac 和 FMRP 共定位并相互作用，它们都参与神经发生和认知发育。 在人类中，编码 CYFIP1 的基因位于 15q11-q13。 现在，在自闭症中最常观察到的唯一常染色体异常是那些涉及近端 15q 区域的异常，包括产妇来源的重复或 15q11-q13 间质三倍体。

这些数据表明 15q11-q13 染色体区域中可能存在一个/或多个自闭症相关基因，尽管尚未鉴定出任何基因。 因此，研究 CYFIP1 基因在自闭症谱系障碍患者中的​​作用很可能会有所帮助。

研究人员希望研究 15q11-q13 染色体区域和 CYFIP1 基因在自闭症中的作用，这些患者来自自闭症资源中心 (ARC) Nice PACA 天线，为期两年。

可能纳入本研究的儿童的诊断和评估报告将在 ARC Nice 进行。 资产负债表是根据卫生高级管理局关于婴儿自闭症和 PDD 诊断的建议制作的。 然后将这些孩子送到尼斯遗传咨询医院，在那里进行背景分析和特定形态学检查。