Estudio de la Implicación de la Región Cromosómica 15q11 - q13 y el Gen CYFIP1 en el Autismo. Intentar una correlación genotipo-fenotipo

El autismo, catalogado entre los "trastornos generalizados del desarrollo" (TEA), se caracteriza por alteraciones en las áreas de interacción social recíproca, comunicación y comportamiento, intereses y actividades restringidas, repetitivas. Diversos estudios indican que el trastorno autista está sujeto a una predisposición genética, muy probablemente poligénica y heterogénea. Sin embargo, aún no se ha identificado ningún gen importante responsable de este trastorno. Dado el vínculo entre el síndrome X frágil (la forma más común de retraso mental (MR) hereditario) y el comportamiento autista, parece interesante buscar, también, un posible vínculo a nivel molecular. Entre las proteínas que interactúan con FMRP (proteína ausente en pacientes con X frágil), los investigadores estaban interesados ​​en CYFIP1, proteína codificada por el gen CYFIP1 que parece ser un buen gen candidato involucrado en la RM y el autismo por su posición cromosómica y función. Como FMR1, CYFIP1 se expresa en la corteza cerebral, el hipocampo y las células de Purkinje del cerebelo. Esta proteína co-localiza e interactúa con Rac y FMRP, ambos involucrados en la neurogénesis y el desarrollo cognitivo. En humanos, el gen que codifica CYFIP1 se encuentra en el gen 15q11-q13. Ahora bien, las únicas anomalías autosómicas observadas con mayor frecuencia en el autismo son las que afectan a la región 15q proximal, incluidas las duplicaciones o triplicaciones 15q11-q13 intersticiales, de origen materno.

Estos datos sugieren que uno o más genes responsables del autismo probablemente estén presentes en la región cromosómica 15q11-q13, aunque todavía no se ha identificado ningún gen. Por lo tanto, el estudio del papel del gen CYFIP1 en pacientes con trastornos del espectro autista probablemente contribuiría.

Los investigadores desean estudiar la implicación de la región cromosómica 15q11-q13 y el gen CYFIP1 en el trastorno autista en un centenar de pacientes de la antena PACA del Centro de Recursos para el Autismo (ARC) de Niza, durante un período de dos años.

El diagnóstico y el informe de evaluación de los niños que probablemente se incluirán en este estudio se realizarán en ARC Nice. Los balances se realizan de acuerdo a las recomendaciones de la Alta Autoridad de Salud para diagnóstico de autismo infantil y PDD. Estos niños son luego enviados a la Consulta Genética del Hospital de Niza donde se realizará un análisis de antecedentes y un examen morfológico específico.