Studie zapojení oblasti chromozomu 15q11 - q13 a genu CYFIP1 v autismu. Pokuste se o korelaci genotyp-fenotyp

Autismus, řazený mezi „pervazivní vývojové poruchy“ (ASD), je charakterizován poruchami v oblasti vzájemné sociální interakce, komunikace a chování, omezenými zájmy a aktivitami, opakující se. Různé studie ukazují, že autistická porucha je vystavena genetické predispozici, s největší pravděpodobností polygenní a heterogenní. Dosud však nebyl identifikován žádný hlavní gen odpovědný za tuto poruchu. Vzhledem ke spojitosti mezi syndromem křehkého X (nejběžnější forma mentální retardace (MR) dědičná) a autistickým chováním se zdá zajímavé podívat se také na možnou souvislost s molekulární úrovní. Mezi proteiny interagujícími s FMRP (nepřítomný protein u fragilních X pacientů) se výzkumníci zajímali o CYFIP1, protein kódovaný genem CYFIP1 se zdá být dobrým kandidátním genem zapojeným do RM a autismu svou chromozomální polohou a funkcí. Jako FMR1 je CYFIP1 exprimován v mozkové kůře, hipokampu a Purkyňových buňkách mozečku. Tento protein se ko-lokalizuje a interaguje s Rac a FMRP, které se oba podílejí na neurogenezi a kognitivním vývoji. U lidí je gen kódující CYFIP1 umístěn v 15q11-q13. Nyní jsou jedinými autozomálními abnormalitami nejčastěji pozorovanými u autismu ty, které zahrnují proximální 15q oblast, včetně duplikací nebo intersticiálních intersticiálních 15q11-q13, mateřského původu.

Tato data naznačují, že v chromozomální oblasti 15q11-q13 je pravděpodobně přítomen jeden/nebo více odpovědných genů za autismus, i když žádný gen dosud nebyl identifikován. Studium role genu CYFIP1 u pacientů s poruchami autistického spektra by tedy s největší pravděpodobností přispělo.

Vyšetřovatelé chtějí studovat zapojení chromozomální oblasti 15q11-q13 a genu CYFIP1 v autistické poruše u stovky pacientů z antény PACA Autism Resource Center (ARC) Nice po dobu dvou let.

Diagnostická a hodnotící zpráva dětí, které budou pravděpodobně zahrnuty do této studie, bude provedena v ARC Nice. Rozvahy jsou sestavovány podle doporučení Vysokého úřadu pro zdraví pro diagnostiku dětského autismu a PDD. Tyto děti jsou následně odeslány do Genetické poradny Nice Hospital, kde bude provedena analýza pozadí a specifické morfologické vyšetření.