Untersuchung der Beteiligung der Chromosomenregion 15q11 – q13 und des CYFIP1-Gens bei Autismus. Versuchen Sie eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation

Autismus, der zu den „pervasiven Entwicklungsstörungen“ (ASD) zählt, ist durch Störungen in den Bereichen wechselseitige soziale Interaktion, Kommunikation und Verhalten, eingeschränkte Interessen und Aktivitäten sowie sich wiederholende Störungen gekennzeichnet. Verschiedene Studien deuten darauf hin, dass die autistische Störung einer genetischen Veranlagung unterliegt, die höchstwahrscheinlich polygen und heterogen ist. Es wurde jedoch noch kein Hauptgen identifiziert, das für diese Störung verantwortlich ist. Angesichts des Zusammenhangs zwischen dem Fragile-X-Syndrom (der häufigsten erblich bedingten Form der geistigen Behinderung (MR)) und autistischem Verhalten erscheint es interessant, auch nach einem möglichen Zusammenhang auf molekularer Ebene zu suchen. Unter den Proteinen, die mit FMRP (abwesendes Protein bei fragilen Als FMR1 wird CYFIP1 in der Hirnrinde, im Hippocampus und in Purkinje-Zellen des Kleinhirns exprimiert. Dieses Protein lokalisiert und interagiert mit Rac und FMRP, die beide an der Neurogenese und der kognitiven Entwicklung beteiligt sind. Beim Menschen befindet sich das für CYFIP1 kodierende Gen im Bereich 15q11-q13. Nun sind die einzigen autosomalen Anomalien, die am häufigsten bei Autismus beobachtet werden, diejenigen, die die proximale 15q-Region betreffen, einschließlich interstitieller Duplikationen oder 15q11-q13-Triplikationen, mütterlichen Ursprungs.

Diese Daten legen nahe, dass ein/oder mehrere verantwortliche Autismus-Gene wahrscheinlich in der Chromosomenregion 15q11-q13 vorhanden sind, obwohl noch kein Gen identifiziert wurde. Daher wäre die Untersuchung der Rolle des CYFIP1-Gens bei Patienten mit Autismus-Spektrum-Störungen höchstwahrscheinlich hilfreich.

Die Forscher möchten die Beteiligung der 15q11-q13-Chromosomenregion und des CYFIP1-Gens an autistischen Störungen bei hundert Patienten der Nice PACA-Antenne des Autism Resource Center (ARC) über einen Zeitraum von zwei Jahren untersuchen.

Die Diagnose und der Beurteilungsbericht der Kinder, die voraussichtlich in diese Studie einbezogen werden, werden im ARC Nizza erstellt. Die Bilanzen werden gemäß den Empfehlungen der Hohen Gesundheitsbehörde für die Diagnose von kindlichem Autismus und PDD erstellt. Diese Kinder werden dann in das Genetic Consultation Nice Hospital geschickt, wo eine Analyse des Hintergrunds und eine spezifische morphologische Untersuchung durchgeführt werden.