Studie av involvering av 15q11 - q13 kromosomregion og CYFIP1 genet i autisme. Forsøk en genotype-fenotype-korrelasjon

Autisme, rangert blant '' gjennomgripende utviklingsforstyrrelser' (ASD), er preget av forstyrrelser i områdene gjensidig sosial interaksjon, kommunikasjon og atferd, interesser og aktiviteter begrenset, repeterende. Ulike studier indikerer at autistisk lidelse er utsatt for en genetisk disposisjon, mest sannsynlig polygen og heterogen. Imidlertid er det ennå ikke identifisert noe større gen som er ansvarlig for denne lidelsen. Gitt koblingen mellom Fragilt X-syndrom (den vanligste formen for mental retardasjon (MR) arvelig) og autistisk atferd, virker det interessant å se også en mulig kobling til det molekylære nivået. Blant proteinene som interagerer med FMRP (fraværende protein hos skjøre X-pasienter), var etterforskerne interessert i CYFIP1, protein kodet av genet CYFIP1 ser ut til å være et godt kandidatgen involvert i RM og autisme ved sin kromosomale posisjon og funksjon. Som FMR1 uttrykkes CYFIP1 i hjernebarken, hippocampus og Purkinje-cellene i lillehjernen. Dette proteinet samlokaliserer og samhandler med Rac og FMRP, som begge er involvert i nevrogenese og kognitiv utvikling. Hos mennesker er genet som koder for CYFIP1 lokalisert i 15q11-q13. Nå er de eneste autosomale abnormitetene som oftest observeres ved autisme de som involverer den proksimale 15q-regionen, inkludert duplikasjoner eller 15q11-q13 triplikasjoner interstitiell, av mors opprinnelse.

Disse dataene tyder på at et/eller flere ansvarlige autismegener sannsynligvis er tilstede i kromosomområdet 15q11-q13, selv om ingen gen ennå er identifisert. Dermed vil studiet av rollen til CYFIP1-genet hos pasienter med autismespekterforstyrrelser mest sannsynlig bidra.

Etterforskerne ønsker å studere involveringen av kromosomregionen 15q11-q13 og CYFIP1-genet i autistisk lidelse hos hundre pasienter fra Autism Resource Center (ARC) Nice PACA-antenne, over en toårsperiode.

Diagnose- og vurderingsrapporten for barn som sannsynligvis vil bli inkludert i denne studien vil bli utført ved ARC Nice. Balanser er laget i henhold til anbefalingene fra High Authority of Health for diagnostisering av infantil autisme og PDD. Disse barna sendes deretter til Genetic Consultation Nice Hospital hvor en analyse av bakgrunnen og en spesifikk morfologisk undersøkelse vil bli realisert.