A 15q11 - q13 kromoszóma régió és a CYFIP1 gén szerepének tanulmányozása az autizmusban. Kísérlet genotípus-fenotípus korrelációra

A „pervazív fejlődési rendellenességek” (ASD) közé sorolt ​​autizmust a kölcsönös szociális interakció, a kommunikáció és viselkedés, az érdeklődési körök és tevékenységek korlátozott, ismétlődő zavarai jellemzik. Különféle tanulmányok azt mutatják, hogy az autista rendellenesség genetikai hajlamnak van kitéve, valószínűleg poligén és heterogén. Azonban még nem azonosították a betegségért felelős fő gént. Tekintettel a Fragile X-szindróma (a mentális retardáció (MR) leggyakoribb örökletes formája) és az autista viselkedés közötti kapcsolatra, érdekesnek tűnik megvizsgálni a molekuláris szinttel való lehetséges kapcsolatot is. Az FMRP-vel kölcsönhatásba lépő fehérjék közül a kutatókat a CYFIP1 érdekelte, a CYFIP1 gén által kódolt fehérje kromoszómális helyzete és funkciója alapján jó jelölt génnek tűnik az RM-ben és az autizmusban. FMR1-ként a CYFIP1 a kisagy agykéregében, hippokampuszában és Purkinje sejtjeiben expresszálódik. Ez a fehérje együtt lokalizálódik és kölcsönhatásba lép a Rac-vel és az FMRP-vel, amelyek egyaránt részt vesznek a neurogenezisben és a kognitív fejlődésben. Emberben a CYFIP1-et kódoló gén a 15q11-q13-ban található. Az autizmusban leggyakrabban megfigyelt autoszomális rendellenességek csak a proximális 15q régiót érintik, beleértve az anyai eredetű duplikációkat vagy 15q11-q13 intersticiális triplikációkat.

Ezek az adatok arra utalnak, hogy egy/vagy több felelős autizmusgén valószínűleg jelen van a 15q11-q13 kromoszóma régióban, bár még nem azonosítottak gént. Így a CYFIP1 gén szerepének tanulmányozása az autizmus spektrumzavarral küzdő betegekben valószínűleg hozzájárulna.

A kutatók a 15q11-q13 kromoszómarégió és a CYFIP1 gén szerepét kívánják tanulmányozni az autista rendellenességben az Autizmus Resource Center (ARC) Nice PACA antennájából származó száz betegen, két éven keresztül.

A vizsgálatba valószínűleg bevonni kívánt gyermekek diagnózisát és értékelési jelentését az ARC Nice-ben készítik el. A mérlegek az Egészségügyi Főhatóság ajánlásai alapján készülnek a csecsemőkori autizmus és a PDD diagnosztizálására. Ezeket a gyerekeket ezután a Genetic Consultation Nice Kórházba küldik, ahol elvégzik a háttér elemzését és egy speciális morfológiai vizsgálatot.