Studio del coinvolgimento della regione cromosomica 15q11 - q13 e del gene CYFIP1 nell'autismo. Tentativo di correlazione genotipo-fenotipo

L'autismo, classificato tra i ''disturbi pervasivi dello sviluppo' (ASD), è caratterizzato da disturbi nelle aree di interazione sociale reciproca, comunicazione e comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi. Vari studi indicano che il disturbo autistico è soggetto a una predisposizione genetica, molto probabilmente poligenica ed eterogenea. Tuttavia, non è stato ancora identificato alcun gene importante responsabile di questo disturbo. Dato il legame tra la sindrome dell'X Fragile (la più comune forma di ritardo mentale (MR) ereditario) e il comportamento autistico, sembra interessante cercare, anche, un possibile collegamento a livello molecolare. Tra le proteine ​​che interagiscono con FMRP (proteina assente nei pazienti X fragili), i ricercatori erano interessati a CYFIP1, proteina codificata dal gene CYFIP1 sembra essere un buon gene candidato coinvolto nella RM e nell'autismo per la sua posizione e funzione cromosomica. Come FMR1, CYFIP1 è espresso nella corteccia cerebrale, nell'ippocampo e nelle cellule di Purkinje del cervelletto. Questa proteina co-localizza e interagisce con Rac e FMRP, entrambi coinvolti nella neurogenesi e nello sviluppo cognitivo. Negli esseri umani, il gene che codifica per CYFIP1 si trova nel 15q11-q13. Ora, le uniche anomalie autosomiche più frequentemente osservate nell'autismo sono quelle che coinvolgono la regione prossimale 15q, comprese le duplicazioni o le triplicazioni 15q11-q13 interstiziali, di origine materna.

Questi dati suggeriscono che uno/o più geni responsabili dell'autismo siano probabilmente presenti nella regione cromosomica 15q11-q13, sebbene nessun gene sia stato ancora identificato. Pertanto, lo studio del ruolo del gene CYFIP1 nei pazienti con disturbi dello spettro autistico sarebbe molto probabilmente un contributo.

I ricercatori desiderano studiare il coinvolgimento della regione cromosomica 15q11-q13 e del gene CYFIP1 nel disturbo autistico in un centinaio di pazienti dell'antenna Nice PACA dell'Autism Resource Center (ARC), per un periodo di due anni.

La diagnosi e il rapporto di valutazione dei bambini che potrebbero essere inclusi in questo studio saranno condotti presso l'ARC di Nizza. I bilanci sono redatti secondo le raccomandazioni dell'Alta Autorità di Sanità per la diagnosi dell'autismo infantile e del PDD. Questi bambini vengono poi inviati al Consultorio Genetico dell'Ospedale di Nizza dove verrà realizzata un'analisi del background e un esame morfologico specifico.