Изучение участия хромосомной области 15q11-q13 и гена CYFIP1 в развитии аутизма. Попытка корреляции генотип-фенотип

Аутизм, причисляемый к «распространяющимся расстройствам развития» (РАС), характеризуется нарушениями в сферах взаимного социального взаимодействия, общения и поведения, интересов и деятельности, ограниченных, повторяющихся. Различные исследования показывают, что аутистическое расстройство подвержено генетической предрасположенности, скорее всего, полигенной и гетерогенной. Однако до сих пор не идентифицирован ни один основной ген, ответственный за это заболевание. Учитывая связь между синдромом Fragile X (наиболее распространенная наследственная форма умственной отсталости (MR)) и аутистическим поведением, кажется интересным также рассмотреть возможную связь на молекулярном уровне. Среди белков, взаимодействующих с FMRP (белок, отсутствующий у пациентов с ломкой Х), исследователей интересовал CYFIP1, белок, кодируемый геном CYFIP1, кажется хорошим геном-кандидатом, участвующим в РМ и аутизме по его хромосомному положению и функции. Как и FMR1, CYFIP1 экспрессируется в коре головного мозга, гиппокампе и клетках Пуркинье мозжечка. Этот белок совместно локализуется и взаимодействует с Rac и FMRP, которые оба участвуют в нейрогенезе и когнитивном развитии. У человека ген, кодирующий CYFIP1, расположен в области 15q11-q13. Теперь единственными аутосомными аномалиями, наиболее часто наблюдаемыми при аутизме, являются те, которые затрагивают проксимальную область 15q, включая дупликации или интерстициальные трипликации 15q11-q13 материнского происхождения.

Эти данные предполагают, что один или несколько генов, ответственных за аутизм, вероятно, присутствуют в хромосомной области 15q11-q13, хотя ни один ген еще не идентифицирован. Таким образом, изучение роли гена CYFIP1 у пациентов с расстройствами аутистического спектра, скорее всего, будет полезным.

Исследователи хотят изучить участие хромосомной области 15q11-q13 и гена CYFIP1 в аутистическом расстройстве у ста пациентов из Ресурсного центра аутизма (ARC) Nice PACA за двухлетний период.

Отчет о диагностике и оценке детей, которые, вероятно, будут включены в это исследование, будет проводиться в ARC Nice. Бухгалтерские балансы составлены в соответствии с рекомендациями Высшего органа здравоохранения по диагностике детского аутизма и ПРД. Затем этих детей отправляют в клинику генетической консультации в Ницце, где будет проведен анализ предыстории и специальное морфологическое исследование.