Estudo do Envolvimento da Região Cromossômica 15q11 - q13 e do Gene CYFIP1 no Autismo. Tente uma correlação genótipo-fenótipo

O autismo, classificado entre os ''transtornos invasivos do desenvolvimento' (TEA), caracteriza-se por distúrbios nas áreas de interação social recíproca, comunicação e comportamento, interesses e atividades restritas, repetitivas. Vários estudos indicam que o transtorno autista está sujeito a uma predisposição genética, provavelmente poligênica e heterogênea. No entanto, nenhum gene responsável por esta doença foi identificado. Dada a ligação entre a síndrome do X Frágil (a forma mais comum de retardo mental (MR) hereditário) e o comportamento autista, parece interessante procurar, também, uma possível ligação ao nível molecular. Entre as proteínas que interagem com FMRP (proteína ausente em pacientes com X frágil), os pesquisadores se interessaram por CYFIP1, proteína codificada pelo gene CYFIP1 parece ser um bom gene candidato envolvido no RM e autismo por sua posição e função cromossômica. Como FMR1, CYFIP1 é expresso no córtex cerebral, hipocampo e células de Purkinje do cerebelo. Essa proteína co-localiza e interage com Rac e FMRP, ambos envolvidos na neurogênese e no desenvolvimento cognitivo. Em humanos, o gene que codifica CYFIP1 está localizado na região 15q11-q13. Já as únicas anormalidades autossômicas mais frequentemente observadas no autismo são as que envolvem a região 15q proximal, incluindo duplicações ou triplicações intersticiais 15q11-q13, de origem materna.

Esses dados sugerem que um/ou mais genes responsáveis ​​pelo autismo provavelmente estão presentes na região cromossômica 15q11-q13, embora nenhum gene ainda tenha sido identificado. Assim, o estudo do papel do gene CYFIP1 em pacientes com transtornos do espectro do autismo provavelmente contribuiria.

Os investigadores desejam estudar o envolvimento da região cromossômica 15q11-q13 e do gene CYFIP1 no transtorno autista em cem pacientes da antena PACA do Autism Resource Center (ARC) Nice, durante um período de dois anos.

O relatório de diagnóstico e avaliação das crianças que provavelmente serão incluídas neste estudo será realizado no ARC Nice. Os balanços são feitos de acordo com as recomendações da Alta Autoridade de Saúde para diagnóstico de autismo infantil e PDD. Estas crianças são então encaminhadas para a Consulta Genética do Hospital de Nice onde será realizada uma análise dos antecedentes e um exame morfológico específico.