Studie av involveringen av 15q11 - q13 kromosomregion och CYFIP1 gen i autism. Försök en genotyp-fenotypkorrelation

Autism, rankad bland '' genomgripande utvecklingsstörningar' (ASD), kännetecknas av störningar inom områdena ömsesidig social interaktion, kommunikation och beteende, intressen och aktiviteter begränsade, repetitiva. Olika studier tyder på att autistisk störning är utsatt för en genetisk predisposition, troligen polygen och heterogen. Men ingen större gen som är ansvarig för denna störning har ännu identifierats. Med tanke på kopplingen mellan Fragilt X-syndromet (den vanligaste formen av mental retardation (MR) ärftlig) och autistiskt beteende, verkar det intressant att även se en möjlig koppling till den molekylära nivån. Bland proteinerna som interagerar med FMRP (frånvarande protein hos ömtåliga X-patienter), var utredarna intresserade av CYFIP1, protein som kodas av genen CYFIP1 verkar vara en bra kandidatgen involverad i RM och autism genom sin kromosomala position och funktion. Som FMR1 uttrycks CYFIP1 i hjärnbarken, hippocampus och Purkinje-cellerna i cerebellum. Detta protein samlokaliserar och interagerar med Rac och FMRP, som båda är involverade i neurogenes och kognitiv utveckling. Hos människor finns genen som kodar för CYFIP1 i 15q11-q13. Nu är de enda autosomala abnormiteter som oftast observeras vid autism de som involverar den proximala 15q-regionen, inklusive duplikationer eller 15q11-q13 triplikationer interstitiell, av moderns ursprung.

Dessa data tyder på att en/eller flera autismgener som är ansvariga sannolikt finns i kromosomregionen 15q11-q13, även om ingen gen ännu har identifierats. Således skulle studien av CYFIP1-genens roll hos patienter med autismspektrumstörningar med största sannolikhet bidra.

Utredarna vill studera involveringen av kromosomregionen 15q11-q13 och CYFIP1-genen i autistisk sjukdom hos hundra patienter från Autism Resource Center (ARC) Nice PACA-antenn, under en tvåårsperiod.

Diagnosen och bedömningsrapporten för barn som sannolikt kommer att ingå i denna studie kommer att genomföras på ARC Nice. Balansräkningar är gjorda enligt rekommendationerna från High Authority of Health för diagnos av infantil autism och PDD. Dessa barn skickas sedan till Genetic Consultation Nice Hospital där en analys av bakgrunden och en specifik morfologisk undersökning kommer att genomföras.