Badanie udziału regionu chromosomu 15q11 - q13 i genu CYFIP1 w autyzmie. Spróbuj korelacji genotyp-fenotyp

Autyzm, zaliczany do „całościowych zaburzeń rozwojowych” (ASD), charakteryzuje się zaburzeniami w obszarach wzajemnych interakcji społecznych, komunikacji i zachowania, ograniczonymi zainteresowaniami i czynnościami, powtarzalnością. Różne badania wskazują, że zaburzenie autystyczne jest obarczone predyspozycją genetyczną, najprawdopodobniej wielogenową i heterogenną. Jednak nie zidentyfikowano jeszcze żadnego głównego genu odpowiedzialnego za to zaburzenie. Biorąc pod uwagę związek między zespołem łamliwego chromosomu X (najczęstszą postacią dziedzicznego upośledzenia umysłowego (MR)) a zachowaniem autystycznym, interesujące wydaje się spojrzenie również na możliwy związek na poziomie molekularnym. Spośród białek wchodzących w interakcję z FMRP (białko nieobecne u pacjentów z zespołem łamliwego chromosomu X) badaczy interesowało CYFIP1, białko kodowane przez gen CYFIP1 wydaje się być dobrym kandydatem na gen związany z RM i autyzmem ze względu na swoją pozycję w chromosomie i funkcję. Jako FMR1, CYFIP1 ulega ekspresji w korze mózgowej, hipokampie i komórkach Purkinjego móżdżku. Białko to kolokalizuje i oddziałuje z Rac i FMRP, które są zaangażowane w neurogenezę i rozwój poznawczy. U ludzi gen kodujący CYFIP1 znajduje się w 15q11-q13. Obecnie jedynymi nieprawidłowościami autosomalnymi najczęściej obserwowanymi w autyzmie są te obejmujące proksymalny region 15q, w tym duplikacje lub tryplikacje 15q11-q13 śródmiąższowe pochodzenia matczynego.

Dane te sugerują, że jeden lub więcej odpowiedzialnych za autyzm genów jest prawdopodobnie obecnych w regionie chromosomalnym 15q11-q13, chociaż żaden gen nie został jeszcze zidentyfikowany. Tak więc badanie roli genu CYFIP1 u pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu najprawdopodobniej przyczyniłoby się do tego.

Badacze chcą zbadać udział regionu chromosomalnego 15q11-q13 i genu CYFIP1 w zaburzeniach autystycznych u stu pacjentów z anteny PACA Centrum Zasobów Autyzmu (ARC) Nice w okresie dwóch lat.

Raport z diagnozy i oceny dzieci, które prawdopodobnie zostaną objęte tym badaniem, zostanie przeprowadzony w ARC Nice. Bilanse sporządza się zgodnie z zaleceniami Głównego Urzędu ds. Zdrowia w zakresie diagnostyki autyzmu dziecięcego i PDD. Dzieci te są następnie kierowane do Szpitala Konsultacji Genetycznych w Nicei, gdzie zostanie przeprowadzona analiza tła i szczegółowe badanie morfologiczne.