Tutkimus 15q11 - q13 kromosomialueen ja CYFIP1-geenin osallistumisesta autismiin. Yritä genotyyppi-fenotyyppi-korrelaatiota
Autismille, joka luokitellaan "pervasiivisten kehityshäiriöiden" (ASD) joukkoon, on tunnusomaista häiriöt vastavuoroisen sosiaalisen vuorovaikutuksen, kommunikoinnin ja käyttäytymisen, kiinnostuksen kohteiden ja toimintojen rajoitetuilla, toistuvilla alueilla. Useat tutkimukset osoittavat, että autistinen häiriö on altis geneettiselle alttiudelle, joka on todennäköisesti polygeeninen ja heterogeeninen. Tästä häiriöstä vastaavaa päägeeniä ei kuitenkaan ole vielä tunnistettu. Kun otetaan huomioon Fragile X -oireyhtymän (yleisin perinnöllinen kehitysvammaisuuden muoto) ja autistisen käyttäytymisen välinen yhteys, näyttää mielenkiintoiselta tarkastella myös mahdollista yhteyttä molekyylitasoon. FMRP:n kanssa vuorovaikutuksessa olevien proteiinien joukossa tutkijat olivat kiinnostuneita CYFIP1:stä, CYFIP1-geenin koodaama proteiini näyttää olevan hyvä ehdokasgeeni, joka osallistuu RM:ään ja autismiin kromosomaalisen sijainnin ja toiminnan vuoksi. FMR1:nä CYFIP1 ekspressoituu pikkuaivojen aivokuoressa, hippokampuksessa ja Purkinje-soluissa. Tämä proteiini lokalisoituu ja on vuorovaikutuksessa Racin ja FMRP:n kanssa, jotka molemmat osallistuvat neurogeneesiin ja kognitiiviseen kehitykseen. Ihmisillä CYFIP1:tä koodaava geeni sijaitsee 15q11-q13:ssa. Nyt ainoat autismissa yleisimmin havaitut autosomaaliset poikkeavuudet ovat ne, jotka liittyvät proksimaaliseen 15q-alueeseen, mukaan lukien kaksoissolut tai 15q11-q13 kolminkertaiset interstitiaalit, jotka ovat peräisin äidistä.
Nämä tiedot viittaavat siihen, että 15q11-q13-kromosomaalisella alueella on todennäköisesti yksi/tai useampi vastuussa oleva autismigeeni, vaikka geeniä ei ole vielä tunnistettu. Siten tutkimus CYFIP1-geenin roolista potilailla, joilla on autismikirjon häiriöt, auttaisi mitä todennäköisimmin.
Tutkijat haluavat tutkia 15q11-q13-kromosomaalisen alueen ja CYFIP1-geenin osuutta autistiseen häiriöön sadalla potilaalla Autism Resource Centerin (ARC) Nizzan PACA-antennista kahden vuoden aikana.
Tähän tutkimukseen todennäköisesti osallistuvien lasten diagnoosi ja arviointiraportti tehdään ARC Nizzassa. Taseet laaditaan korkean terveysviranomaisen suositusten mukaisesti infantiilin autismin ja PDD:n diagnosoimiseksi. Nämä lapset lähetetään sitten Genetic Consultation Nizzan sairaalaan, jossa tehdään taustaanalyysi ja erityinen morfologinen tutkimus.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Nice, Ranska
- Chu De Nice
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Aihe adoptoimaton 4-18 vuotta
- Kohde viimeistelee autismikirjon häiriökriteerien kehittämisen kansainvälisen yhteisön lastenpsykiatrian tunnustaman ICD10-diagnostiikan avulla. ADI-R-testi liittyy aina.
- Kohdehenkilöllä on vähintään yksi seuraavista poikkeavuuksista:
Kehitysvammaisuus, poikkeavuus morfologinen tutkimus (epänormaali painon ja pituuden kasvu ja/tai pään ympärysmitta, epänormaalit päät, dysmorfinen...) Epämuodostuma(t) viskeraali(t) Muut käyttäytymishäiriöt kuin autistinen häiriö (aggressio, unihäiriöt...) Epänormaali neurologinen tutkimus ja aivojen kuvantaminen, suvussa esiintynyt autismia ja/tai kehitysvammaisuutta.
- Aiheen vanhemmat ja sosiaaliturvajärjestelmään liittyvät aiheet
Poissulkemiskriteerit:
- Etiologie de la patologie autistique jatkuu (syndrome de Rett, Xfra…)
- Poissaolo de suostumus éclairé des patients et des représentants de l'autorité parentale
- Vanhemmat sous tutelle ou curatelle
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: DIAGNOSTIIKKA
- Jako: NA
- Inventiomalli: SINGLE_GROUP
- Naamiointi: EI MITÄÄN
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
MUUTA: Autistinen häiriö
Yli 4-vuotiaat lapset, joilla on tuntemattoman etiologian autistinen sairaus tällä hetkellä saatavilla olevilla ja rutiinidiagnostiikan tekniikoilla.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
poikkeavuuden esiintyminen tai puuttuminen 15q11q13-geenissä
Aikaikkuna: Sisällön kohdalla
|
Ehdokasgeenin testaus kromosomialueella, jonka tiedetään liittyvän autismiin
|
Sisällön kohdalla
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
fenotyyppi
Aikaikkuna: Sisällön kohdalla
|
Syndroomiset tai spesifiset käyttäytymisfenotyypit, jotka vastaavat tunnistettuja molekyylipoikkeavuuksia
|
Sisällön kohdalla
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (ARVIO)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 07-PP-01
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .