自閉症における15q11 - q13染色体領域とCYFIP1遺伝子の関与の研究。遺伝子型と表現型の相関を試みる

「広汎性発達障害」（ASD）に分類される自閉症は、相互の社会的相互作用、コミュニケーションと行動、興味と活動の制限、反復性の分野における障害を特徴としています。 さまざまな研究は、自閉症障害が遺伝的素因、おそらく多遺伝子性および異種性の影響を受けることを示しています。 しかし、この障害の原因となる主要な遺伝子はまだ特定されていません。 脆弱X症候群（遺伝性の精神薄弱（MR）の最も一般的な形態）と自閉症行動との関連性を考えると、分子レベルとの関連性の可能性を検討することも興味深いように思われる。 FMRP（脆弱X患者には存在しないタンパク質）と相互作用するタンパク質の中で、研究者らはCYFIP1に興味を持った。遺伝子CYFIP1によってコードされるタンパク質は、その染色体上の位置と機能によりRMと自閉症に関与する良い候補遺伝子であると思われる。 FMR1 と同様に、CYFIP1 は大脳皮質、海馬、および小脳のプルキンエ細胞で発現されます。 このタンパク質は、神経新生と認知発達に関与する Rac および FMRP と共局在し、それらと相互作用します。 ヒトでは、CYFIP1 をコードする遺伝子は 15q11-q13 に位置します。 現在、自閉症で最も頻繁に観察される常染色体異常は、母親由来の重複または間質性 15q11-q13 三重重複を含む、近位 15q 領域に関わるものだけです。

これらのデータは、遺伝子はまだ同定されていないものの、原因となる自閉症遺伝子がおそらく 15q11-q13 染色体領域に存在することを示唆しています。 したがって、自閉症スペクトラム障害患者におけるCYFIP1遺伝子の役割の研究が貢献する可能性が最も高い。

研究者らは、自閉症リソースセンター (ARC) ニース PACA アンテナからの 100 人の患者を対象に、15q11-q13 染色体領域と CYFIP1 遺伝子の自閉症障害への関与を 2 年間にわたって研究したいと考えています。

この研究に含まれる可能性のある子供の診断と評価報告書は、ARC ニースで実施されます。 貸借対照表は、乳児自閉症および PDD の診断に関する保健高等当局の推奨に従って作成されます。 その後、これらの子供たちは遺伝相談ニース病院に送られ、そこで背景の分析と特定の形態学的検査が行われます。