Genetické nálezy v čínské rodině s Axenfeld-Rieger syndromem
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Dvě generace čínské rodiny s ARS byly přijaty do nemocnice Aier Eye v Changsha.
Klinická hodnocení: U všech subjektů jsme provedli kompletní oftalmologická vyšetření, včetně: zrakové ostrosti, měření nitroočního tlaku (Goldman), štěrbinové lampy, fotografie předního segmentu, testu zorného pole (Humphrey 750, Carl Zeiss, Německo), OCT předního segmentu (Carl Zeiss , Německo). Pokud je refrakční médium čisté, provedli jsme také funduskopii, gonioskopické měření a měření tloušťky vrstvy nervových vláken sítnice (RNFL) (Carl Zeiss, Německo).
Analýza mutace: Asi 2 ml žilní krve odebrané od každého subjektu a odebrané do zkumavek Vacutainer (Sanjiu Medical Technology Co., Ltd., Liuyang, Čína) obsahujících EDTA. Genomová DNA byla extrahována z každé krve pomocí mini soupravy pro genomickou DNA pro krev (Life Technologies). Všechny kódující exony FOXC1 a PITX2 s přilehlými intronovými oblastmi byly amplifikovány pomocí PCR s primery. Amplifikovaná DNA byla purifikována elektroforézou na agarózovém gelu a sekvenována na automatickém DNA sekvenátoru 3730/3700xl (Applied Biosystems).
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- čínská rodina s ARS
Kritéria vyloučení:
-
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Rodokmen rodiny s ARS
Devět členů stejné rodiny s ARS
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Nové genetické nálezy v čínské rodině s Axenfeld-Rieger syndromem
Časové okno: 1. prosince 2016
|
1. prosince 2016
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další identifikační čísla studie
- AierEYC
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .